Syndrome MELAS
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Vous avez de Le syndrome MELAS est une mitochondropathie qui débute typiquement dans l'enfance.
Le développement précoce psychomoteur est normal mais l'enfant est habituellement de petite taille. L'âge de début des symptômes est entre deux et dix ans comprenant habituellement des crises d épilepsie tonico-clonique, des vomissements , des céphalées et une anorexie. Une fatigabilité excessive à l'exercice ou des faiblesses musculaires peuvent aussi être les premières manifestations.
Les convulsions sont souvent associées à des hémiparésies transitoires , des déficits moteurs ou des épisodes de cécité corticale. Les déficits moteurs peuvent être associés à des troubles de la conscience et sont souvent récurrents. L'effet cumulatif de ces épisodes de déficit moteur aboutit graduellement à une perte de l'autonomie, une perte de la vision et une démence au début de lâge adulte. La surditè est habituelle.
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[modifier] Autres noms
- Myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique
[modifier] Étiologie
[modifier] Incidence & prévalence
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Diagnostic différentiel
[modifier] Traitement & prise en charge
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 540000 [1]
- (en) Salvatore DiMauro, MELAS In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
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