Zespół Gilberta

Z Wikipedii

	Zespół Gilberta
(syndroma Gilberti)
ICD-10:	E80.4
E80.4.0 {{{X.0}}}
E80.4.1 {{{X.1}}}
E80.4.2 {{{X.2}}}
E80.4.3 {{{X.3}}}
E80.4.4 {{{X.4}}}
E80.4.5 {{{X.5}}}
E80.4.6 {{{X.6}}}
E80.4.7 {{{X.7}}}
E80.4.8 {{{X.8}}}
E80.4.9 {{{X.9}}}

Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

Spis treści 1 Epidemiologia 2 Etiopatogeneza 3 Objawy i przebieg 3.1 Czynniki wyzwalające żółtaczkę [1] 4 Rozpoznanie 5 Leczenie 6 Zobacz też 7 Linki zewnętrzne 8 Bibliografia

[edytuj] Epidemiologia

Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.

[edytuj] Etiopatogeneza

Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.

[edytuj] Objawy i przebieg

Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4-5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.

[edytuj] Czynniki wyzwalające żółtaczkę [1]

• wysiłek fizyczny
• stres
• głodzenie
• tłuste posiłki
• alkohol
• narkotyki
• gorączka
• okres przedmiesiączkowy
• negatywne uczucia

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie potwierdzają:

• test z fenobarbitalem:
  • przez 5-7 dni podaje się 30-50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie - następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
• test z kwasem nikotynowym:
  • podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
• test głodowy:
  • kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się. (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników - małą swoistość )

Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.

[edytuj] Leczenie

Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.

[edytuj] Zobacz też

• zespół Criglera-Najjara
• zespół Dubina-Johnsona
• zespół Rotora.

[edytuj] Linki zewnętrzne

• Zespół Gilberta w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Artykuł w Who named it - o chorobie (en)
• Artykuł z eMedicine (en)

[edytuj] Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne, tom 1. PZWL 2005 ISBN 83-7430-031-0.