Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Trata-se de um distúrbio do desenvolvimento gonadal (testículos ou ovários). Em pacientes que apresentam cariótipo normal, é chamada de disgenesia gonadal pura.
Sendo a produção de hormônios sexuais prejudicada, em mulheres a disgenesia gonadal é causa de infantilismo sexual e amenorréia [1]
[editar] Referências
- ↑ Hassum Filho PA, Silva IDC, Verreschi ITN O Espectro das Falências Ovarianas Ligadas ao Cromossomo X Arq Bras Endocrinol Metab 2001 45;339-342
|
Patologia/Genética: anomalias cromossômicas (Q90-Q99) |
| Trissomias autossômicas |
Síndrome de Down (21), Síndrome de Edwards (18), Síndrome de Patau (13), Trissomia 9, Síndrome de Warkany (8), Síndrome do olho de gato (22), Trissomia 22, Trissomia 16 |
Monossomias
autossômicas/deleções |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4), Cri du chat (5), Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (15),
Síndrome de Miller-Dieker/Síndrome de Smith-Magenis (17), Síndrome da deleção 22q11.2 (22) |
| Ligadas ao X/Y |
|
| Translocações |
Cromossomo Filadélfia, Linfoma de Burkitt |
| Outras |
Síndrome do X frágil, Disgenesia gonadal (Disgenesia gonadal mista) |
