Imprinting genômico
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Imprinting genômico é um fenômeno genético no qual certos genes são expressos somente por um alelo, enquanto o outro é metilado (inativado). É considerado um processo epigenético. Já foram demonstradas formas de imprinting genômico em insetos, mamíferos e flores.
[editar] Visão geral
As células somáticas de organismos diplóides possuem duas cópias de cada genoma. Cada gene autossômico é consequentemente representado por duas cópias, ou alelos, com uma cópia herdada do pai e outra da mãe na fertilização. Para a grande maioria dos genes autossômicos, a expressão ocorre a partir dos dois alelos simultanemante. Entretanto, para uma pequena proporção (menor que 1%) de genes são "imprintados", ou seja, a sua expressão ocorre a partir de somente um alelo. O alelo expressado pode ser da mãe ou do pai, dependendo do gene.
[editar] Doenças
Existem doenças que envolvem o imprinting genômico. Diversas doenças genéticas que são relacionadas à banda 11 do braço longo do cromossomo 15 (15q11) em humanos são devido a um imprinting anormal. Essa região é diferentemente "imprintada" nos cromossomos maternos e paternos, e ambos imprintings são necessários para o desenvolvimento normal. É possível que uma pessoa não herde um 15q11 imprintado de um dos pais, como resultado ou de deleção da região 15q11 do cromossomo um dos pais, ou menos frequentemente, de uma dissomia uniparental (quando ambas as cópias herdadas são somente de um dos pais).
- Se nenhuma cópia da 15q11 sofrer imprinting paterno, o resultado é a síndrome de Prader-Willi (caracterizada por hipotonia, obesidade e hipogonadismo).
- Se nenhuma cópia sofrer imprinting materno, o resultado é a síndrome de Angelman (caracterizada por epilepsia, tremores, e uma expressão facial perpetuamente sorridente).
