Leigh-Syndrom
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
| ICD-10-Code Leigh-Syndrom | ||
|---|---|---|
|
Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease, Archibald D. Leigh, Neuropathologe, Synonym: subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie) ist eine autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es kommt zu einer Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels. Viele Kaskaden sind betroffen, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette.
Inhaltsverzeichnis |
[Bearbeiten] Pathologie
Der Befund ähnelt einer Wernicke-Enzephalopathie, da schwammförmige Degenerationen und Nekrosen in Stammganglien, Kleinhirn und Hirnstamm vorkommen, sowie Wucherungen von Kapillaren und Glia im Bereich des Chiasma, Nervus und Tractus optici.
[Bearbeiten] Klinik/Symptome
Schon im ersten Lebensjahr können viele folgende Symptome vorkommen:
- epileptischen Anfälle
- Muskelschwäche/-paresen
- Hypotonie
- Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf)
- Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung)
- Atemstörungen
[Bearbeiten] Diagnose
- Blut: erhöhte Laktat- und Pyruvatkonzentration
- Liquor- und Urinprobe
[Bearbeiten] Prognose
Zur Zeit ist die Prognose für diese Erkrankung aufgrund von Atemmuskellähmungen eher ungünstig.
 |
Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen! |
