Enfermedad de Tarui
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Enfermedad de Tarui También llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa. Como su nombre lo dice, esta enfermedad se debe a una deficiencia en la fosfofructocinasa, la cual es una enzima que convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis. La enfermedad de Tarui esta dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acumulo de glucógeno, las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo. Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25 mil nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV. Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente. En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta síntomas.
