Malattia di Creutzfeldt-Jakob
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
 |
Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici - Leggi il disclaimer |
La Malattia di Creutzfeldt-Jakob o Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) è un disturbo letale del cervello caratterizzato da perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni, difficoltà di parlare, movimenti a scatti, postura rigida e convulsioni causate da una perdita rapida di neuroni causata da delle proteine trasmissibili chiamate prioni. La malattia è diagnosticata correttamente su circa uno-due individui per milione e appare circa a metà della vita all'età media di 50 anni.
[modifica] Cause
Il prione che si crede che provochi la Malattia di Creutzfeldt-Jakob esibisce due conformazioni stabili. La prima, allo stato nativo, è solubile in acqua ed è presente nelle cellule sane. La sua funzione biologica è ancora del tutto ignota. La seconda conformazione è pochissimo solubile in acqua e facilmente forma aggregati di proteine. Il prione della CJD è pericoloso perché funziona come un enzima che catalizza sé stesso. Il prione catalizza il ripiegamento della proteina natia nello stato malato. Il numero di molecole di proteine che si ripiega aumenta esponenzialmente ed il processo conduce ad un carico enorme di prioni insolubili nelle cellule infettate. Questa massa di proteine insolubili disgrega le funzioni della cellula e determina la morte della stessa. Una volta che il prione si è trasmesso, le proteine difettose invadono il cervello velocemente ed il paziente muore dopo alcuni mesi; alcuni pazienti possono vivere eccezionalmente fino ad 1-2 anni. L'unico modo provato sino adesso per contrarre la CJD da una persona infetta è tramite trasmissione iatrogenica, una conseguenza di procedure mediche che fanno uso di materiale biologico umano o strumenti chirurgici infetti (in questo caso si parla di iCJD). La trasmissione iatrogenica della CJD è stata riscontrata in casi di trapianti di cornea, impianti di elettrodi nel cervello, trapianti della dura madre (membrana endocraniale), strumenti chirurgici infetti e l’iniezione dell’ormone umano naturale della crescita, derivato dalle ghiandole pituitarie di cadaveri. Una persona può contrarre la malattia con contatto diretto con tessuti neurali infetti.
Il cannibalismo è stato implicato anche come un meccanismo di trasmissione del prione anormale, la malattia che è nota come Kuru trovata inizialmente fra donne e bambini della tribù Fore in Papua Nuova Guinea.
[modifica] Diagnosi
La diagnosi è stabilita da sintomi clinici e per la presenza di un elettroencefalogramma atipico e incluso l'aumento della proteina 14-3-3 nel fluido cerebrospinale. In un terzo di pazienti affetti da sCJD, depositi di PrpSc sono trovati nella milza e/o nella muscolatura scheletrica. Diagnosi certa di vCJD può essere ottenuta da una biopsia delle tonsille che contengono quantità significative di PrpSc.
Non c'è attualmente nessun trattamento per la malattia, sebbene nel dicembre 2002 si è tentata la prima prova di un trattamento proposto (iniezione di pentosanpolisolfato direttamente nel cervello) che è stato approvato in Gran Bretagna.
Una nuova variante della malattia (di solito chiamata solo variante della Malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) ma qualche volta anche nuova variante della Malattia di Creutzfeldt-Jakob (il nvCJD)) è distinta dal tipo classico dal suo primo assalto (di solito nell'età di venti anni) ed un predominio di sintomi psichiatrici e sensori. Si pensa che i prioni in questa forma siano emessi consumando la carne di bovini (a rischio cervello, midollo spinale e carne macinata ed hamburger per la possibile presenza di parti provenienti dai suddetti organi) con la malattia definita mucca pazza, (encefalopatia spongiforme bovina o BSE), anche se non c'è ancora nessuna prova certa di questa associazione. Comunque, il 95% di casi identificati di vCJD è in Gran Bretagna dove la BSE fu epidemica a metà degli anni ottanta.
Il 26 settembre 2003 fu riportato che una cura sperimentale data ad un adolescente nord-irlandese fermò il progresso dei danni al cervello causati dalla variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob. La medicina, chiamata pentosanpolisolfato e usata comunemente per trattare cistiti, fu iniettata nel cervello del paziente. Il peso del paziente e il ritmo cardiaco ritornarono a livelli normali dopo avere ricevuto il trattamento. Non c'è ancora comunque una cura per la vCJD, che rimane una malattia letale.
I due neurologi tedeschi che per primi descrissero questa malattia sono Hans Gerhard Creutzfeldt ed Alfons Maria Jakob. Interessantemente, la maggior parte delle scoperte cliniche descritte nelle loro primi documenti non sono uguali al criterio corrente di malattia di Creutzfeldt-Jakob, e si considera probabilmente che i pazienti nei loro studi iniziali stavano patendo un disturbo completamente diverso.
Il Centro di Controllo e Prevenzione della malattia degli Stati Uniti riporta così:
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è un disturbo neurologico e progressivo che appartiene ad un gruppo di malattie neurologiche degenerative note come Encefalopatie spongiformi subacute. Le caratteristiche cliniche della CJD includono una presentazione neurologica con demenza, ed una sindrome cerebrale progressiva che include atassia, difficoltà di portamento e anormalità nel discorso. In più pazienti, questi sintomi sono seguiti da movimenti involontari e dall'apparenza di un tracciamento dell'elettroencefalogramma diagnostico e tipico.
Circa il 10-15% dei casi di CJD è ereditato, ma casi sono stati associati attraverso l'uso di trapianti corneali e contaminati, impianti di elettrodi e per ricevimento dell'ormone umano della crescita. La CJD incide su scala mondiale con una percentuale approssimativa di 1 caso per milione di abitanti per anno. La malattia è riscontrata il più delle volte in pazienti di 55-65 anni di età, ma possono accadere casi in persone più vecchie di 90 anni e più giovani di 55 anni. Nel più dell'85% di casi, la durata della CJD è meno di 1 anno (madiamente 4 mesi) dopo l'assalto dei sintomi. Negli Stati Uniti, le morti di CJD fra persone più giovane di 30 anni è estremamente raro (meno di 5 decessi per miliardo per anno).
Nel 2004 un nuovo documento pubblicato dal giornale medico Lanced ha mostrato che la vCJD può essere contagiata attraverso trasfusioni di sangue. La scoperta allarmò ufficiali sanitari perché è probabile che una grande epidemia della malattia sorga in futuro. Non c'è nessuna prova per determinare se un donatore di sangue è infettato o è nella fase latente della vCJD. In reazione a questo rapporto, il governo britannico proibì a chiunque abbia ricevuto una trasfusione di sangue dal gennaio 1980, di donare sangue a sua volta.
