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Le mutazioni genetiche sono alterazioni di singoli geni (mutazioni monogeniche) o di più geni (di tipo multifattoriale) nel qual caso, oltre a determinare alterazioni del genotipo, possono necessitare dell'intervento di fattori ambientali (esterni all'organismo) per esprimere tale cambiamento fenotipicamente (il gene alterato si rende manifesto a livello morfologico). Le mutazioni possono essere alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi: in questi casi si parla rispettivamente di mutazione genomica o cromosomica. Le mutazioni di singoli geni sono rappresentati dall'alterazione della struttura molecolare del gene stesso: queste si distinguono in sostituzioni di basi nucleiche, o di inserzioni e/o delezioni di basi nucleiche. Molte di queste mutazioni molecolari del gene non comportano una modifica del prodotto genico (la proteina codificata da quel gene). Le anomalie geniche o cromosomiche, o genomiche, iniziano a partire da una cellula progenitrice monoclonale mutata (che ha subito una prima mutazione) che, dividendosi, trasmette le alterazioni alla progenie; ad ogni successiva divisione le cellule derivate devono, a loro volta, contenere la stessa mutazione, determinando un clone di cellule identiche mutate. Nel caso delle mutazioni poligeniche (multifattoriali), esse non divengono manifeste finché non sopraggiunge l'intervento di fattori esterni. Esistono mutazioni patologiche (ad esempio l'anemia mediterranea, mutazione genica - oppure la sindrome di Down, mutazione cromosomica) ma anche mutazioni adattative che rientrano nell'evoluzione di ciascuna specie; queste ultime sono anche dette polimorfismi, e sono considerate indispensabili ai fini evolutivi. Un esempio di polimorfismo è dato dal crescente numero di esseri umani che, da circa una generazione, nascono senza sviluppare i cosiddetti molari del giudizio, osservabile nei più giovani. Questo fenomeno ha impiegato millenni di mutazioni adattative, prima di rendersi manifesto; la presenza di questi molari, infatti, era indispensabile nei nostri più antichi antenati per aiutarsi, attraverso la masticazione, nella concia delle pelli. Un altro esempio è quello relativo alla perdita progressiva della peluria sul corpo umano, determinatasi con l'uso del vestiario, oltre che con la riduzione dell'esigenza di protezione dal freddo conseguente allo sviluppo delle abitazioni.

Generalmente le mutazioni sonno dannose per l'individuo che le subisce(comportano di solito malformazioni,malattie che portano alla morte,etc);può però accadere che siano favorevoli:sarà la selezione naturale a favorirle o meno.

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1. Mutazione puntuale (colpisce un nucleotide di un gene concreto)
   • spontanea: si verifica da sole, ad esempio per errori di replicazioni del DNA)
   • indotta: causata da agenti esterni, ad esempio eccessiva esposizione ai raggi ultravioletti, contatto con agenti chimici pericolosi, etc)
2. Mutazione cromosomica (colpisce il cromosoma, organulo composto da geni)
   • strutturale: comporta un'alterazione della normale struttura del cromosoma; se ne possono identificare quattro:
     1. DELEZIONE(consiste nella perdita di un frammento di cromosoma)
     2. DUPLICAZIONE(un dato segmento del cromosoma viene ripetuto)
     3. TRASLOCAZIONE(un dato segmento del cromosoma si stacca da esso e si lega ad un altro)
     4. INVERSIONE(il segmento si orienta in senso opposto)
   • numerica: comporta una variazione nel numero di cromosomi:
     1. POLIPLOIDIA(si ha un gruppo supplementare di cromosomi)
     2. ANEUPLOIDIA(si hanno meno cromosomi)