Ziekte van Steinert
De Ziekte van Steinert of Dystrophia myotonica (DM1) is een zeldzame erfelijke spierziekte.
Deze ziekte is een heredo-degeneratieve (autosomaal dominant: trinucleotide repeat op chromosoom 19q13, het gen voor serine-threonine proteine kinase) aandoening gekenmerkt door dystrofie en myotonie (vertraagde relaxatie na spierconcentratie). Zo kan de zieke zijn hand bv niet direct openen nadat hij de vingers heeft dichtgeknepen.
De ziekte begint meestal rond 20 à 30-jarige leeftijd. Uitzonderlijk kan de ziekte zich reeds aanbieden in de kinderleeftijd. Congenitale DM1 komt voor bij 25% van de baby's van moeders met de ziekte.
Het zijn vooral de flexoren van de voorarm die myotoon zijn en de extensoren die dystrofisch zijn. Er is ook een parese en hypotrofie van de Mm. Masseter en de Mm. Temporalis en een atrofie van de Mm. Sterno-cleido-mastoideus en halsspieren aanwezig.
Er zijn nog andere kenmerken die pathognomonisch zijn voor de ziekte van Steinert: frontale kaalheid, faciale hypomimie, cataract, gynaecomastie, testisatrofie en cardiomyopathie.
Het EMG is typisch het geluid van een bommenwerper uit de Tweede Wereldoorlog, het zogenoemde "Sturzkampfbomber-Geräusch".
Zie ook ons artikel over de Vereniging Spierziekten Nederland
