Asocjacja PHACE
Z Wikipedii
Asocjacja PHACE (zespół PHACE, ang. PHACE association, PHACE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych, na które składają się:
- malformacje tylnego dołu czaszki (Posterior fossa brain malformations)
- duże naczyniaki twarzy (Hemangiomas of the face)
- wady tętnic (Arterial anomalies)
- wrodzone wady serca (Cardiac anomalies)
- malformacje narządu wzroku (Eye abnormaieties).
Pierwsze litery wymienionych cech dają PHACE. Gdy dodatkowo występują u pacjenta wady wrodzone trzewi typu rozszczepów, takie jak szczelina mostka (Sternal clefting) lub szew nadpępkowy (supraumbilical raphe), asocjację określa się akronimem PHACES.
Skojarzenie wad opisał jako pierwszy Frieden i wsp. w 1996 roku. W pracy Friedena przedstawiono dwa nowe przypadki i przedstawiono 41 dalszych opisów z piśmiennictwa, zaproponowano też nazwę zespołu PHACE[1]. W kolejnej pracy Metry'ego oceniono fenotyp 14 dalszych przypadków i 116 z przeglądu literatury, zaproponowano kryteria rozpoznania[2].
Dziedziczenie jest dominujące, sprzężone z chromosomem X. Chorują niemal wyłącznie dziewczynki (87%).
Przypisy
- ↑ Frieden IJ, Reese V, Cohen D. PHACE syndrome. The association of posterior fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol. 132, 3, 307-11. 1996. PMID 8607636.
- ↑ Metry DW, Dowd CF, Barkovich AJ, Frieden IJ. The many faces of PHACE syndrome.. J Pediatr. 139, 1, 117-23. 2001. doi:10.1067/mpd.2001.114880. PMID 11445804.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- PHACE ASSOCIATION w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
