Choroba Fazio-Londe
Z Wikipedii
Choroba Fazio-Londe (zespół Fazio-Londe, ang. Fazio-Londe disease/syndrome) – rzadki zespół neurologiczny, przypuszczalnie o genetycznym podłożu. Obraz kliniczny przypomina stwardnienie zanikowe boczne. Pierwszy tę jednostkę chorobową opisał Berger w 1876, który przedstawił przypadek 12-letniego chłopca z postępującym porażeniem gałkoruchowym. W 1894 roku kolejny przypadek opisał Londe [1], w 1915 roku w swojej pracy podobny zaprezentował Gheorghe Marinescu[2]. Być może zespół Browna-Vialetto-Van Laerego stanowi część spektrum choroby Fazio-Londe[3].
Przypisy
- ↑ Londe, P. Paralysie bulbaire progressive, infantile et familiale. Rev. Med. 14: 212-254, 1894.
- ↑ Marinesco, G. Sur deux cas de paralysie bulbaire progressive infantile et familiale. Comp. Rend. Soc. Biol. 78: 481-483, 1915.
- ↑ Dipti S, Childs AM, Livingston JH, et al (September 2005). "Brown-Vialetto-Van Laere syndrome; variability in age at onset and disease progression highlighting the phenotypic overlap with Fazio-Londe disease". Brain Dev. 27 (6): 443–6. doi:10.1016/j.braindev.2004.10.003. PMID 16122634.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- BULBAR PALSY, PROGRESSIVE, OF CHILDHOOD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Fazio-Londe atrophy or syndrome w bazie Who Named It
