Choroba Refsuma
Z Wikipedii
Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907-1991)[2][3], a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku[4].
Spis treści |
[edytuj] Epidemiologia
Choroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii. Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce.
[edytuj] Objawy i przebieg
Objawy:
- neuropatia obwodowa czuciowo-ruchowa
- ataksja (ataxia)
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa)
- zmiany skórne typu rybiej łuski
- zmiany kostne (skrócenie lub wydłużenie kości stopy)
- zaburzenia słuchu
- anosmia
- zaburzenia kardiologiczne.
[edytuj] Etiologia
W 1997 gen odpowiedzialny za chorobę Refsuma zmapowano na chromosomie 10. Produkt tego genu jest enzymem (PAHX), koniecznym do metabolizmu kwasu fitanowego[5]. Choroba Refsuma charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas ten jest pochodną fitolu i składnikiem chlorofilu.
[edytuj] Leczenie
Organizm ludzki nie produkuje kwasu fitanowego, więc korzystne działanie wywiera dieta z wyłączeniem tego składnika z pożywienia.
Przypisy
- ↑ 1,0 1,1 Jayaram H, Downes SM. Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa - the footprint is the clue: a case report. J Med Case Reports. 2, 80. 2008. doi:10.1186/1752-1947-2-80. PMID 18336720.
- ↑ S. Refsum: "Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis - et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse." Nordisk Medicin,1945, 28: 2682-2686
- ↑ S. Refsum: "Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system". Acta psych neur, 1946. Suppl.38: 1-303.
- ↑ Klenk E, Kahlke W. Ueber das Vorkommen der 3.7.11.15-tetramethyl-hexadecansaeure (Phytansaeure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-syndrom). Hoppe Seylers Z Physiol Chem 333: 133-142, 1963.PMID 14058273
- ↑ Mihalik, S. J.; Morrell, J. C.; Kim. D.; Sacksteder, K. A.; Watkins, P. A.; Gould, S. J. : Identification of PAHX, a Refsum disease gene. Nature Genet. 17: 185-189, 1997.PMID 9326939
[edytuj] Bibliografia
- Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 294. ISBN 83-200-2636-9.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- REFSUM DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Refsum's disease w bazie Who Named It
