Chromosom 21
Z Wikipedii
Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 21 szacuje się na 225 genów i 59 pseudogenów.
Chromosom 21 był drugim chromosomem, którego sekwencja DNA została poznana w ramach projektu poznania ludzkiego genomu[1].
Spis treści |
[edytuj] Geny
Na chromosomie 21 zlokalizowano następujące geny:
- APP - gen białka prekursorowego amyloidu beta
- CBS - gen syntazy beta-cystationiny
- CLDN14 - gen klaudyny 14
- HLCS
- KCNE1 - gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
- KCNE2 - gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
- LAD
- SOD1 - gen dysmutazy ponadtlenkowej 1
- TMPRSS3.
[edytuj] Aberracje chromosomalne
Trisomia chromosomu 21 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21) jest najczęstszą trisomią u żywo urodzonych noworodków i objawia się fenotypem zespołu Downa.
Zobacz więcej w osobnym artykule: Zespół Downa.[edytuj] Choroby genetyczne
Następujące choroby uwarunkowane genetycznie wiążą się z uszkodzeniem genów leżących na chromosomie 21:
- choroba Alzheimera
- stwardnienie zanikowe boczne
- homocystynuria
- zespół Jervella i Lange-Nielsena
- zespół Romano i Warda.
Przypisy
- ↑ Hattori M et al. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature. 405, 6784, 311-319. 2000. PMID 10830953.
[edytuj] Bibliografia
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature. 405, 6784, 311-319. 2000. PMID 10830953.
- Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. Nat Rev Genet. 5, 10, 725-38. 2004. PMID 15510164.
- Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A. Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology. Int J Dev Biol. 46, 1, 89-96. 2002. PMID 11902692.
- Antonarakis SE. Chromosome 21: from sequence to applications. Curr Opin Genet Dev. 11, 3, 241-246. 2001. PMID 11377958.
- Gardiner K, Davisson M. The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. Genome Biol. 1, 2. 2000. PMID 11178230.
- Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21. Genetic Testing. 1, 4, 301-306. 1997. PMID 10464663.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Chromosom 21 na stronie Human Genome Organisation (en)
- Chromosom 21 na stronie Genetics Home Reference (en)
