Dysplazja śmiertelna
Z Wikipedii
 |
Karłowatość, postać śmiertelna (thanatophoric short stature) |
| ICD-10: |
Q77.1
|
|
Q77.1.0 {{{X.0}}} |
|
| Q77.1.1 {{{X.1}}} | |
| Q77.1.2 {{{X.2}}} | |
| Q77.1.3 {{{X.3}}} | |
| Q77.1.4 {{{X.4}}} | |
| Q77.1.5 {{{X.5}}} | |
| Q77.1.6 {{{X.6}}} | |
| Q77.1.7 {{{X.7}}} | |
| Q77.1.8 {{{X.8}}} | |
| Q77.1.9 {{{X.9}}} | |
Dysplazja śmiertelna (dysplazja tanatoforyczna, ang. thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism, TD, z gr. τηανατηοπηορ = "śmiercionośny") – ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3.
Spis treści |
[edytuj] Historia
Chorobę opisał francuski pediatra Pierre Maroteaux i wsp. w 1967 roku[1]. W przeglądzie piśmiennictwa podął on przypuszczalnie wcześniejsze doniesienia o przypadkach schorzenia, z których najstarsze autorstwa Maygriera pochodzi z roku 1898[2].
[edytuj] Etiologia
Dysplazja śmiertelna spowodowana jest przez mutacje w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3. W typie 1 dysplazji śmiertelnej najczęstszymi mutacjami genu są:
- 742C→T (Arg248Cys)
- Tyr373Cys
- Ser249Cys
- inne mutacje missens
- mutacje nonsens.
W typie 2 najczęstszą mutacją jest 1948A→G (Lys650Glu).
[edytuj] Objawy
Zespół często jest rozpoznawany w okresie prenatalnym w badaniu USG. Stwierdza się wówczas nieproporcjonalnie dużą głowę i krótkie kończyny, często stwierdza się wielowodzie. Fenotyp noworodka jest charakterystyczny dzięki bardzo krótkim kończynom, wąskiej i długiej klatce piersiowej, dużej głowie z hipoplastyczną środkową częścią twarzy i pogłębioną nasadą nosa. Niekiedy (przede wszystkim w typie II TD) stwierdza się czaszkę kształtu trójlistnej koniczyny (trifoliocephalia, niem. Kleeblattschadel) spowodowaną przedwczesnym zamknięciem wszystkich szwów czaszkowych.
[edytuj] Rozpoznanie
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie obrazu klinicznego, objawów radiologicznych, ewentualnie badania histopatologicznego, a także badań genetycznych.
[edytuj] Różnicowanie
- achondroplazja
- dysplazja kampomeliczna
- osteogenesis imperfecta, typy II i III
- hypophosphatasia
- achondrogeneza
- zespoły krótkie żebro-polidaktylia
- inne dysplazje kostne.
[edytuj] Rokowanie
Rokowanie w dysplazji śmiertelnej jest bardzo złe: większość dzieci umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia, przede wszystkim z powodu niewydolności oddechowej.
Przypisy
[edytuj] Bibliografia
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 955-961. ISBN 1-59259-956-7.
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Thanatophoric dysplasia (en). Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 14 września 2007].
- Suzanne M Carter: Thanatophoric Dysplasia. eMedicine Pediatrics. [dostęp 14 września 2007].
- Thanatophoric dysplasia. Genetics Home Reference. [dostęp 14 września 2007].
