Dysplazja przynasadowa McKusicka

Z Wikipedii

Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich. Został po raz pierwszy opisany przez Victora McKusicka w 1965 roku u przedstawicieli społeczności Amiszów^[1].

[edytuj] Etiologia

Cząsteczka RNA wchodząca w skład kompleksu ludzkiej rybonukleoproteiny MRP, według Weltinga i wsp.^[2]. Nukleotydy będące miejscami mutacji w genie RMRP zaznaczono na czerwono, polimorfizmy i rzadkie warianty na niebiesko. Insercje, duplikacje i delecje wskazują czerwone strzałki lub niebieskie (miejsca domniemanych polimorfizmów). Szare prostokąty zaznaczaja regiony parowania się zasad. Domena P3 (nukleotydy 22–66) jest zacieniona^[3].

CHH spowodowana jest mutacją w genie RMRP^[4] kodującym komponentę RNA (nie białko) enzymu mitochondrialnej endorybonukleazy RNA (OMIM*157660) w locus 9p21-p12.

[edytuj] Fenotyp

Pacjenci z zespołem McKusicka mają jasne, rzadkie i cienkie włosy oraz wady kończyn: krótkie dłonie z nadmiernie ruchomymi stawami, krótkie kończyny, głównie w odcinkach proksymalnych (mikromelia rizomeliczna) nieprawidłowo wykształcone przynasady kości długich (nieregularne, postrzępione), są niscy. Niekiedy stwierdza się limfopenię z defektem odporności komórkowej.

[edytuj] Znane osoby chorujące na CHH

Michael ("Pat") Bilon który grał bohatera filmu E.T. ma rozpoznaną dysplazję przynasadową McKusicka^[5].

Przypisy

↑ McKusick, VA, Eldridge, R, Hostetler, JA, Egeland, JA, Ruangwit, U. Dwarfism in the Amish. II. Cartilage-hair hypoplasia. Bull Johns Hopkins Hosp. 116, 285-326. 1965. PMID 14284412.
↑ Welting TJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ. Mutual interactions between subunits of the human RNase MRP ribonucleoprotein complex. Nucleic Acids Res. 32, 2138–2146. 2004.
↑ Bonafé L, Dermitzakis ET, Unger S, Greenberg CR, Campos-Xavier BA, et al. Evolutionary Comparison Provides Evidence for Pathogenicity of RMRP Mutations. PLoS Genetics. 1, 4.
↑ Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A. Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia. Cell. 104, 195-203. 2001. PMID 11207361.
↑ McKusick VA. Ellis-van Creveld syndrome and the Amish. Nat Genet. 04;24, 3, 203-4. 2000. doi:10.1038/73389. PMID 10700162.

[edytuj] Bibliografia

Matesic D, Hagan JB. Cartilage-hair hypoplasia. Mayo Clin Proc. 82, 6, 655. 2007. PMID 17628888.
Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, ss. 141, 155, 245. ISBN 83-200-3042-0.