John Marius Opitz
Z Wikipedii
John Marius Opitz (ur. 1935) – amerykański genetyk niemieckiego pochodzenia. Urodził się w Niemczech i wyemigrował do USA w latach 50. Studiował medycynę na University of Iowa i ukończył studia w 1959. Po odbyciu stażu z pediatrii uczył się genetyki klinicznej u Davida W. Smitha (1926-1981) i cytogenetyki u Klausa Pataua.
Opitz w swojej ponad trzydziestoletniej karierze zajmował się m.in. dziedzicznymi chorobami nerek, czynnikami endokrynnymi w metabolizmie węglowodanów, należał też do zespołu badaczy, który opracował pierwszy test immunocytochemiczny wykrywający hormon wzrostu. Był redaktorem naczelnym Journal of Medical Genetics od 1976, i jednym z założycieli American Board of Medical Genetics.
Najważniejszym polem działalności naukowej Opitza były zespoły wad wrodzonych. Jest czołowym autorytetem w dziedzinie dysmorfologii, i brał udział w opisaniu kilkunastu nowych zespołów wad. Mimo zwyczaju Opitza nazywania nowych zespołów od inicjałów pacjentów (zespół FG, zespół N, zespół BBB), wiele tych zespołów określanych jest dziś także od jego nazwiska.
[edytuj] Zespoły wad opisane przez Opitza
- zespół Hermanna i Opitza I opisany przez Opitza i Jürgena Herrmanna w 1969 roku[1] jako postać akrocefalosyndaktylii
- zespół Hermanna i Opitza II opisany przez ten sam duet dysmorfologów w 1974 roku jako zespół VSR, znany tylko u jednej rodziny[2]
- zespół KBG (OMIM#148050) znany też jako zespół Hermanna, Pallistera i Opitza, opisany przez Opitza, Hermanna, Tiddy'ego i Philipa Davida Pallistera u dwóch rodzin w 1975 roku[3]
- zespół Opitza-BBB (OMIM%145410) opisany przez Opitza, Smitha i Summita jako zespół BBB[4], znany też jako zespół Christiana i Opitza albo po prostu zespół Opitza, później został uznany za część spektrum zespołu Opitza-G [5] i nazywany wtedy zespołem BBBG[6] albo zespołem G/BBB
- zespół Opitza-N (OMIM 310465) został opisany pod nazwą zespołu N przez Opitza, Kaveggię i Hessa w 1974 roku[7]
- zespół trygonocefalii Opitza (OMIM#211750) opisany jako zespół C przez Opitza, Johnsona, McCreadiego i Smitha w 1969 roku[8].
- zespół Opitza-G
- zespół Opitza i Kaveggii (OMIM#305450) był opisany przez Opitza i Kaveggię w 1974 roku jako zespół FG[9]
- zespół Smitha, Lemliego i Opitza
Przypisy
- ↑ Herrmann J, Opitz, JM. An unusual form of acrocephalosyndactyly. Birth Defects Original Article Series. 5, 3, 39-42. 1969.
- ↑ Herrmann J, Opitz JM. The VSR syndrome. Studies of malformation syndromes of man XXXII. Birth Defects Original Article Series. X, 9, 227-239. 1974.
- ↑ Herrmann J, Palliser PD, Tiddy W, Opitz JM. The KBG syndrome - a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies. Birth defects Original Article Series. XI, 5, 7-18. 1975.
- ↑ Opitz JM, Summit RL, Smith DW. The BBB syndrome. Familial telecanthus with associated congenital anomalies. Birth Defects Original Article Series. V, 2, 86-94. 1969.
- ↑ HYPERTELORISM WITH ESOPHAGEAL ABNORMALITY AND HYPOSPADIAS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- ↑ Verloes A, et al. BBBG syndrome or Opitz syndrome: New Family. American Journal of Medical Genetics. 34, 313-316. 1989.
- ↑ Hess RO, Kaveggia EG, Opitz JM. The N syndrome, a «new» multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome. Clinical Genetics. 6, 237-246. 1974.
- ↑ Opitz JM, Johnson RC, McCreadie SR, Smith DW. The C syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects Original Article Series. 5, 2, 161–166. 1969.
- ↑ Opitz JM, Kaveggia EG. The FG syndrome: an X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. Zeitschrift für Kinderheilkunde. 117, 1-18. 1974.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- John Marius Opitz w bazie Who Named It
