Makroglobulinemia Waldenströma

Z Wikipedii

Makroglobulinemia Waldenströma (łac. Waldenström macroglobulinaemia, ang. Waldenström macroglobulinemia) – pierwotna makroglobulinemia, charakteryzująca się układowym rozrostem komórek limfoplazmocytowych wytwarzających immunoglobulinę o dużej masie cząsteczkowej w szpiku kostnym, węzłach chłonnych i w śledzionie. Klasyfikowana jako chłoniak nieziarniczy określana jest jako chłoniak limfoplazmocytowy z dojrzałych komórek B. Produkowane białko wykrywane jest we krwi jako białko monoklonalne klasy IgM. Chorobę jako pierwszy opisał szwedzki internista Jan Gösta Waldenström (1906-1996).

[edytuj] Epidemiologia

Makroglobulinemia Waldenströma jest rzadką chorobą, o zapadalności rocznej szacowanej na 2:1 000 000 u kobiet i 3:1 000 000 u mężczyzn. Mediana wieku w momencie rozpoznania przypada na 60-65 lat.

[edytuj] Etiologia

Etiologia makroglobulinemii Waldenströma nie jest znana. Rodzinne występowanie choroby u bliźniąt sugeruje udział czynników genetycznych w patogenezie choroby. Choroba częściej dotyka chorych z wirusowym zapaleniem wątroby C i po ekspozycji na promieniowanie jonizujące. Blisko 50% pacjentów z WM ma delecję długiego ramienia chromosomu 6^[1]. Czynnikiem predysponującym jest poprzedzająca MGUS.

[edytuj] Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny choroby składają się:

osłabienie, męczliwość, nawracające krwawienia z nosa
objawy zespołu nadmiernej lepkości
gorączka, poty nocne, utrata masy ciała
bóle kostne (rzadko)
objawy neurologiczne: obwodowa, symetryczna neuropatia czuciowo-ruchowa (parestezje, osłabienie siły mięśniowej, bardziej wyrażone w kończynach dolnych, zaburzenia widzenia, objaw Raynauda, bóle i zawroty głowy)
nawracające zakażenia
limfadenopatia
hepatomegalia i(lub) splenomegalia
zmiany na dnie oka
skaza krwotoczna.

[edytuj] Typy

typ limfoplazmocytowy
typ limfoplazmocytoidalny
typ polimorficzny

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie:

obecności białka monoklonalnego IgM w surowicy
stwierdzenia nacieczenia szpiku małymi limfocytami różnicującymi się w kierunku plazmocytów
immunofenotypem komórek: IgM+, CD5±, CD10-, CD19+, CD20+, CD23-, bez CD138.

[edytuj] Różnicowanie

szpiczak plazmocytowy
przewlekła białaczka limfatyczna
łagodna gammapatia monoklonalna IgM

[edytuj] Leczenie

Wskazaniem do leczenia cytostatycznego jest wystąpienie objawów klinicznych choroby: objawów ogólnych, niedokrwistości, objawowej organomegalii, polineuropatii, zespołu nadlepkości.

Leki alkilujące, analogi nukleozydów i rituksymab są lekami pierwszego rzutu w leczeniu makroglobulinemii Waldenströma. Skuteczne są również kladrybina i fludarabina. Łączenie leków alkilujących, analogów nukleozydów i rituksymabu powinno być oparte o wyniki aktualnych badań klinicznych. Rituksymab u części pacjentów może powodować działania niepożądane, takie jak wzrost stężenia IgM i lepkości surowicy. W nawrotach choroby zaleca się stosowanie alternatywnych leków pierwszego rzutu lub ponowne zastosowanie tego samego leku.
Autologiczny przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego również może odgrywać znaczącą rolę w leczeniu nawrotów.
W nawrotach u pacjentów nietolerujących leczenia mielotoksycznego do rozważenia (pozostawia się możliwości lecznicze - talidomid lub talidomid z deksametazonem.
U pacjentów nie idących na leczenie lub z nawrotami można rozważyć autologiczny przeszczep komórek pnia. Przeszczep allogeniczny powinno się przeprowadzać jedynie w warunkach badania klinicznego.
Plazmafereza powinna być leczeniem tymczasowym, do momentu włączenia leczenie ostatecznego.
Kortykosteroidy mogą być skuteczne w objawowej mieszanej krioglobulinemii.
Splenektomia stosowana jest rzadko, ale zalecana jest w leczeniu bolesnej splenomegalii i hipersplenizmu.

Przypisy

↑ Schop RF, Kuehl WM, Van Wier SA, Ahmann GJ, Price-Troska T, Bailey RJ, Jalal SM, Qi Y, Kyle RA, Greipp PR, Fonseca R. Waldenström macroglobulinemia neoplastic cells lack immunoglobulin heavy chain locus translocations but have frequent 6q deletions. Blood. 100, 8, 2996-3001. 2002. PMID 12351413.

[edytuj] Bibliografia

Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, ss. 308-312. ISBN 83-88063-94-4.
Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1543-1544. ISBN 83-7430-069-8.
Jurczyszyn A, Skotnicki AB. Makroglobulinemia Waldenströma – opinie ekspertów dotyczące nowych możliwości terapii oraz kryteria odpowiedzi na leczenie. Polskie Archiwum Medycyny Wewnętrznej. CXII, 3, 1113-1121. 2004.