Niedoczynność przytarczyc

Z Wikipedii

Niedoczynność przytarczyc (łac. hypoparathyroidismus, ang. hypoparathyroidism) – zaburzenie endokrynologiczne, polegające na obniżonej czynności wewnątrzwydzielniczej przytarczyc. Zespół chorobowy objawia się tężyczką lub mrowieniami i drętwieniami, zaćmą, zwapnieniami jąder podstawnych mózgu, i zaburzeniami jonowymi: hipokalcemią, hiperfosfatemią i hipokalciurią, wynikającymi z niedostatecznego wydzielania parathormonu (PTH).

[edytuj] Etiologia

Niedoczynność przytarczyc może wynikać z:

bezwzględnego niedoboru PTH:
- przyczyny jatrogenne
  - niezamierzone usunięcie przytarczyc podczas strumektomii (około 80% wszystkich przypadków niedoczynności przytarczyc)
  - zniszczenie gruczołów przytarczycznych podczas naświetlania tarczycy
- autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc
  - zespół APECED (OMIM 240300)
- aplazja lub hipoplazja przytarczyc
  - izolowana aplazja lub hipoplazja przytarczyc
  - zespół Di George'a
  - zespół niedoczynność przytarczyc-głuchota-choroba nerek (zespół HDR, OMIM 146255)
- uszkodzenie przytarczyc przez naciek nowotworu tarczycy
- zwyrodnienie miąższu przytarczyc w przebiegu chorób układowych:
- wrodzona niedoczynność przytarczyc
  - wrodzona niedoczynność przytarczyc dziedziczona AD (OMIM 146200)
  - wrodozna niedoczynność przytarczyc sprzężona z chromosomem X (OMIM 307700)
  - w przebiegu zespołu Kearnsa-Sayre'a^[4]^[5]
  - w przebiegu zespołu MELAS^[6]^[7]^[8]
oporności na PTH:
- letalna chondrodysplazja Blomstranda (OMIM 215045)
- rzekoma niedoczynność przytarczyc, typy 1a i 1c
nadwrażliwości receptora wapniowego:
- rodzinna hipokalcemia hiperkalciuryczna (OMIM 145980)

[edytuj] Objawy i przebieg

parestezje
tężyczka
zaburzenia psychiczne
bolesne kurcze mięśni
zmiany troficzne włosów, skóry lub paznokci.

W badaniu przedmiotowym:

W badaniach dodatkowych:

badania laboratoryjne: hipokalcemia, hiperfosfatemia, niski lub nieoznaczalny poziom PTH w surowicy, normomagnezemia, zmniejszone stężenie 1,25(OH)₂D₃
dodatni wynik testu Ellswortha-Howarda
badanie EKG: zaburzenia repolaryzacji z wydłużeniem odcinka QT
dodatni wynik miograficznej próby tężyczkowej.
badania obrazowe: zwapnienia w jądrach podstawy, zwapnienia w tkankach miękkich, zagęszczenie struktury kostnej – widoczne w TK i MRI,

[edytuj] Leczenie

Leczenie doraźne stanów tężyczkowych polega na podaniu dożylnym wapnia: 1,0-2,0 g/dzień wapnia elementarnego p.o. (20 ml 20% lub 10% roztworu glukonianu wapnia) i aktywnych metabolitów witaminy D: kalcytriolu lub alfakalcidolu.

W leczeniu przewlekłym stosuje się:

dietę bezmleczną
wapń 1,0-2,0 g/d p.o.
witaminę D3 15 000-60 000 IU/d lub jej aktywne metabolity: alfacalcidol (0,5-4,0 μg/d) bądź kalcytriol (0,5-2,0 μg/d).

Przypisy

↑ Carpenter TO, Carnes DL, Anast CS. Hypoparathyroidism in Wilson's disease. N Engl J Med. 309, 15, 873-7. 1983. PMID 6888480.
↑ Tanimoto K, Okubo Y, Harada C, Saito H, Sata A, Nishikawa A, Ohwada R, Tsuiki M, Yamamoto M, Hashimoto E, Sato K, Takano K. Latent hypoparathyroidism in an osteoporotic patient with multiple endocrinopathies and secondary hemochromatosis due to multiple blood transfusions, unmasked by alendronate and glucocorticoid at adrenal crisis. Intern Med. 47, 6, 515-20. 2008. PMID 18344638.
↑ Shirota T, Shinoda T, Aizawa T, Mizukami T, Katakura M, Takasu N, Yamada T. Primary hypothyroidism and multiple endocrine failure in association with hemochromatosis in a long-term hemodialysis patient. Clin Nephrol. 38, 2, 105-9. 1992. PMID 1516278.
↑ Mierzewska H., Mroczek K., Pronicki M., Pronicka E., Karczmarewicz E., Bartnik E., Zdzienicka E., Seniów J., Schmidt-Sidor B., Taraszewska A., Palasik W. [MELAS--mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome--two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes]. Neurol Neurochir Pol. 36, 3, 457-70. 2002. PMID 12185802.
↑ Morten KJ., Cooper JM., Brown GK., Lake BD., Pike D., Poulton J. A new point mutation associated with mitochondrial encephalomyopathy. Hum Mol Genet. Dec;2, 12, 2081-7. 1994. PMID 8111377.
↑ Tengan CH., Kiyomoto BH., Rocha MS., Tavares VL., Gabbai AA., Moraes CT. Mitochondrial encephalomyopathy and hypoparathyroidism associated with a duplication and a deletion of mitochondrial deoxyribonucleic acid. J Clin Endocrinol Metab. Jan;83, 1, 125-9. 1998. PMID 9435428.
↑ Harvey JN., Barnett D. Endocrine dysfunction in Kearns-Sayre syndrome. Clin Endocrinol (Oxf). 37, 1, 97-103. 1992. PMID 1424198.
↑ Dewhurst AG., Hall D., Schwartz MS., McKeran RO. Kearns-Sayre syndrome, hypoparathyroidism, and basal ganglia calcification. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 49, 11, 1323-4. 1987. PMID 3794742.

[edytuj] Bibliografia

Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, ss. 560-562. ISBN 83-200-3001-3.
Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1092-1095. ISBN 83-7430-031-0.