Pyknodysostoza
Z Wikipedii
Pyknodysostoza (ang. pycnodysostosis, PKND) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami Worma i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazją dystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteosklerozą oraz nadmierną łamliwością kości.
Chorobę niezależnie od siebie opisali Pierre Maroteaux i Maurice Emile Joseph Lamy[1] oraz Andren i wsp. w 1962 roku[2].
Przyczyną pyknodysostozy są mutacje w genie CTSK w locus 1q21 kodującym katepsynę K. Katepsyna K jest lizosomalną proteazą cysteinową, podlegającą wysokiej ekspresji w osteoklastach, której przypisuje się kluczową rolę w degradacji organicznej macierzy mineralizowanej kości[3].
Trzy lata po przedstawieniu swojego opisu pyknodysostozy Maroteaux i Lamy wysunęli hipotezę, że malarz Henri Toulouse-Lautrec (1864-1901) był jednym z dotkniętych nią chorych[4]. Za rozpoznaniem przemawiały niski wzrost malarza, pokrewieństwo jego rodziców (pyknodysostoza, podobnie jak inne choroby genetyczne o autosomalnym, recesywnym sposobie dziedziczenia jest częstsza u par połączonych więzami pokrewieństwa), złamania kości pod wpływem łagodnych urazów i przypuszczalnie także duże, niezarośnięte ciemiączka oraz szwy czaszkowe, co mogło być powodem, dla którego przez większość czasu artysta nosił kapelusz[5][6]. Nie wszyscy zaakceptowali argumentację Maroteaux i Lamy'ego[7][8][9]; inne teorie mówią, że Toulouse-Lautrec chorował na postać osteogenesis imperfecta. Jeszcze więcej kontrowersji budzi hipoteza, według której miałaby to być choroba Ezopa[10].
Przypisy
- ↑ Maroteaux P, Lamy. La pycnodysostose. Presse Med. 70, 999-1002. 1962. PMID 14470123.
- ↑ Andren L, Dymling JF, Hogeman KE, Wendeberg B. Osteopetrosis acro-osteolytica: a syndrome of osteopetrosis, acro-osteolysis and open sutures of the skull. Acta Chir Scand. 124, 496-507. 1962.
- ↑ Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, Desnick RJ. Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency. Science. 273, 5279, 1236-8. 1996. PMID 870306.
- ↑ Maroteaux P, Lamy M. The malady of Toulouse-Lautrec. JAMA. 191, 715-717. 1965. PMID 14245511.
- ↑ Maroteaux P. La maladie de Toulouse-Lautrec. Presse Med. 23, 1635-1640. 1993.
- ↑ Maroteaux P. Toulouse-Lautrec's diagnosis (Letter). Nature Genet. 11, 363-364. 1995.
- ↑ Frey J: Toulouse-Lautrec: A Life. New York: Viking Press, 1994.
- ↑ Frey JB. What dwarfed Toulouse-Lautrec?. Nature Genet, 10, 128-130. 1995. PMID 7663505.
- ↑ Frey J. Toulouse-Lautrec's diagnosis (Letter). Nature Genet. 11, 363. 1995.
- ↑ Bartsocas CS. Pycnodysostosis: Toulouse-Lautrec's and Aesop's disease?. Hormones (Athens). 1, 4, 260-2. 2002. PMID 17018457.
[edytuj] Bibliografia
- Soliman AT, Ramadan MA, Sherif A, Aziz Bedair ES, Rizk MM. Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy. Metabolism. 50, 8, 905-11. 2001. PMID 11474477.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- PYCNODYSOSTOSIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
