Zespół MIDAS
Z Wikipedii
Zespół MIDAS (ang. MIDAS syndrome, microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea, syndromic microphthalmia type 7, MCOPS7) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się mikroftalmią i liniowymi ogniskami aplazji skóry głowy i szyi. Stwierdza się też inne wrodzone nieprawidłowości narządu wzroku, takie jak torbiele oczodołu i zmętnienie rogówki. Choroba może być spowodowana mutacjami w genie HCCS w locus Xp22, który koduje syntazę cytochromu C[1].
Przypisy
- ↑ Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger G, Iaconis D, Orth U, Meinecke P, Lerer I, Ballabio A, Gal A, Franco B, Kutsche K. Mutations of the mitochondrial holocytochrome c-type synthase in X-linked dominant microphthalmia with linear skin defects syndrome. Am J Hum Genet. 79, 878-889. 2006. PMID 17033964.
