Zespół Weavera
Z Wikipedii
Zespół Weavera (ang. Weaver syndrome, Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Davida D. Weavera i wsp. w 1974 roku[1]. Charakteryzują go przyspieszony wzrost w okresie postnatalnym, szczególna dysmorfia twarzy i malformacje kostne. Fenotyp zespołu Weavera przypomina zespół Sotosa; stwierdzono, że w niewielkiej części przypadków jest też spowodowany mutacjami w genie powodującym zespół Sotosa, NSD1[2].
Przypisy
- ↑ Weaver DD, Graham CB, Thomas IT, Smith DW. A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly. J Pediatr. 84, 4, 547-52. 1974. PMID 4366187.
- ↑ Douglas J, Hanks S, Temple IK, et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet. 72, 1, 132-43. 2003. PMID 12464997.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- WEAVER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Weaver-Smith syndrome w bazie Who Named It
