Zespół uszno-zębowy

Z Wikipedii

Zespół uszno-zębowy^[1] (ang. otodental syndrome, otodental dysplasia, familial otodentodysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niezwykłym wyglądem uzębienia (tzw. globodoncja), któremu towarzyszy niedosłuch czuciowo-nerwowy i niekiedy koloboma - w tych przypadkach używano również określenia zespołu oczno-uszno-zębowego^[1] (oculo-oto-dental syndrome, OOD).^[2] Globodoncja dotyczy kłów i zębów trzonowych, zarówno uzębienia mlecznego, jak i stałego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, aczkolwiek odnotowano także sporadyczne występowanie zespołu. Zespół uszno-zębowy należy do bardzo rzadkich schorzeń, opisano zaledwie dziewięć rodzin w których cecha ta jest obserwowana. W brytyjskiej rodzinie określono locus 20q13.1 w obrębie 12 cM krytycznego regionu^[3].

[edytuj] Epidemiologia

Opisano dotąd 9 rodzin z zespołem (oczno-)uszno-zebowym; pierwszy przypadek na Węgrzech, kolejne z Wielkiej Brytanii, Iraku, Brazylii, Chin, Polski^[4]^[5], Austrii, Włoszech i Belgii^[6].

[edytuj] Fenotyp

Niedosłuch czuciowo-nerwowy
wady narządu wzroku: nieprawidłowe rozmieszczenie barwnika siatkówki, koloboma, microcornea, mikroftalmia
przerost dziąseł
opóźnienie wyrzynania zębów, mlecznych i stałych
hipodoncja: brakujące zęby to przede wszystkim zęby przedtrzonowe
globodoncja
hipoplazja szkliwa
guzy zębopochodne^[7].

Przypisy

↑ ^1,0 ^1,1 W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.
↑ Winter GB. The association of ocular defects with the otodental syndrome. J Int Assoc Dent Child. 14, 83-87. 1983. PMID 6427358.
↑ Vieira H, Gregory-Evans K, Lim N, Brookes JL, Brueton LA, Gregory-Evans CY. First genomic localization of oculo-oto-dental syndrome with linkage to chromosome 20q13.1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 43, 2540-2545. 2002. PMID 12147582.
↑ Gundlach KK, Witkop CJ Jr. Globodontia – a new familial tooth abnormality. Dtsch Zahnarztl Z. 32, 194-196. 1977. PMID 265255.
↑ Witkop CJ Jr, Gundlach KK, Streed WJ, Sauk JJ Jr. Globodontia in the otodental syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 41, 472-483. 1976. PMID 1063348.
↑ Van Doorne L, Wackens G, De Maeseneer M, Deron P. Otodental syndrome. A case report. Int J Oral Maxillofac Surg. 27, 121-124. 1998. PMID 9565269.
↑ Beck-Mannagetta J, Muller H, Richter E, Donath K. Odontomas and pan-tonal hearing loss in the otodental syndrome. Dtsch Zahnarztl Z. 39, 232-241. 1984. PMID 6585292.