Гликогенозы
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Гликогенозы - общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
[править] Классификация
Принято выделение нескольких типов гликогенозов на основании биохимической природы дефекта:
- I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
- II тип, дефект кислотной[Источник?] мальтазы (болезнь Помпе)
- III тип, нарушение фермента, устраняющего разветвления гликогена[Источник?] (болезнь Кори[Источник?] или болезнь Форбса)
- IV тип, нарушение процесса ветвления[Источник?] гликогена (болезнь Андерсена)
- V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
- VI тип, дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса)
- VII тип, дефект фосфофруктокиназы мышц (Болезнь Таруи[Источник?])
- IX тип, дефект фосфорилазы киназы[Источник?]
- XI тип, нарушение транспорта глюкозы (болезнь Фанкони-Бикеля[Источник?])