Adrenoleukodystrofia

Z Wikipedii

	Zaburzenia przemian kwasów tłuszczowych
()
ICD-10:	E71.3
E71.3.0 {{{X.0}}}
E71.3.1 {{{X.1}}}
E71.3.2 {{{X.2}}}
E71.3.3 {{{X.3}}}
E71.3.4 {{{X.4}}}
E71.3.5 {{{X.5}}}
E71.3.6 {{{X.6}}}
E71.3.7 {{{X.7}}}
E71.3.8 {{{X.8}}}
E71.3.9 {{{X.9}}}

Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga i Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (gen ABCD1, locus Xq28).

Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLFA - ang. very long fatty acids), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w OUN oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niewydolności nadnerczy, które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5 - 10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.

[edytuj] Rozpoznanie

Opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych zmian w obrazie ośrodkowego układu nerwowego w badaniu MRI i stwierdzenie podwyższonego stężenia VLFA w surowicy krwi.

[edytuj] Leczenie

Nie ma skutecznego leczenia. W niektórych przypadkach spowolnienie lub czasowe zatrzymanie choroby można uzyskać wykonując przeszczepienie szpiku kostnego. Archives of Neurology opublikowało również w 2006 roku wyniki badań przeprowadzonych przez lekarzy z Kennedy Krieger Institute w Baltimore, które udowodniły ostatecznie skuteczność Oleju Lorenza, który u 3/4 osób spowodował całkowite zatrzymanie rozwoju choroby^{[potrzebne źródło]}. Olej ten to czysty kwas oleinowy zwany także olejowym (kwas cis-oktadec-9-enowy) to jednonienasycony kwas tłuszczowy typu omega-9 o wzorze sumarycznym C17H33COOH. Podawany w chorobie jedynie w postaci trójglicerydu tego kwasu, gdyż czysty kwas oleinowy jest trujący. Kuracja musi być wsparta podaniem kwasu erukowego. Kwas erukowy (CH3(CH2)7CH=CH(CH2)11COOH) - nienasycony kwas tłuszczowy, występuje w rzepaku. Sprawia on, że enzym katalaza hamuje wzrost poziomu nasyconych kwasów tłuszczowych o długim łańcuchu (C 24 i C 26). Katalaza oddziałuje na kwasy nasycone i nienasycone, w wyniku czego organizm poddany leczeniu olejem erukowym wymusza działanie zmniejszenia produkcji kwasów nasyconych w organizmie.

[edytuj] Adrenomieloneuropatia

Odmianą ALD jest adrenomieloneuropatia (AMD) czyli późna odmiana, pojawiająca się u młodych mężczyzn.

Na obraz kliniczny choroby składają się: objawy postępującego spastycznego niedowładu kończyn dolnych, ataksja móżdżkowa, upośledzenie czucia i zaburzenia zwieraczy. Objawy te w początkowym stadium choroby mogą sugerować rozwój stwardnienia rozsianego, jednakże obecność podwyższonego poziomu VLFA pozwala ustalić rozpoznanie.