Choroba Olliera

Z Wikipedii

	Chrzęstniakowatość śródkostna wrodzona
(enchondromatosis)
ICD-10:	Q78.4
Q78.4.0 {{{X.0}}}
Q78.4.1 {{{X.1}}}
Q78.4.2 {{{X.2}}}
Q78.4.3 {{{X.3}}}
Q78.4.4 {{{X.4}}}
Q78.4.5 {{{X.5}}}
Q78.4.6 {{{X.6}}}
Q78.4.7 {{{X.7}}}
Q78.4.8 {{{X.8}}}
Q78.4.9 {{{X.9}}}

Chrzęstniak proksymalnej części kości ramiennej na zdjęciu radiologicznym u 7-letniej dziewczynki ze zdiagnozowaną chorobą Olliera ^[1].

Guzy o charakterze chrzęstniaków w dystalnej części kości promieniowej u tej samej pacjentki ^[1].

Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijają się liczne guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzęstniaki rozwijają się przede wszystkim w sąsiedztwie chrząstki wzrostowej kości długich. Częstość choroby Olliera ocenia się na 1:100.000^[1]. Objawy choroby ujawniają sie zwykle w pierwszej dekadzie życia. Zmiany rozmieszczone są asymetrycznie i są bardzo zmienne względem kształtu, rozmiarów i liczby. Zmienne są również rokowanie i przebieg choroby. Powikłania choroby obejmują deformacje szkieletowe, nierównomierny wzrost kości długich i nowotwór złośliwy kości, mogący się rozwijać na podłożu chrzęstniaka, chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma). Stan, w którym licznym chrzęstniakom towarzyszą zmiany typu naczyniaków tkanek miękkich określa się jako zespół Maffucciego. Obydwa schorzenia, choroba Olliera i zespół Maffucciego, występują sporadycznie, a nie rodzinnie. Nie jest jasne czy choroby wywołują mutacje w pojedynczych genach czy jest to wyraz kombinacji mutacji germinalnych i (lub) somatycznych. W jednej pracy stwierdzono związek choroby z mutacjami w genie PTHR1 kodującym receptor PTH/PTHRP typu 1^[2], ale w innym badaniu na dużej grupie pacjentów nie stwierdzono związku choroby z mutacjami w tym genie ^[3]. Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i standardowych zdjęciach radiologicznych. Badanie histologiczne wymagane jest gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Metody chirurgiczne wskazane są w przypadku powikłań (patologicznych złamań, nieprawidłowego wzrostu, transformacji złośliwej). Chorobę opisał w 1890 roku francuski chirurg Louis Xavier Édouard Léopold Ollier (1830-1900)^[4]. Włoski patolog Angelo Maffucci (1847-1903) opisał współwystępowanie chrzęstniaków i naczyniaków w 1881 roku^[5].

Przypisy

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 Silve C, Jüppner H. Ollier disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 37. 2006. PMID 16995932.
↑ Hopyan S, Gokgoz N, Poon R, Gensure RC, Yu C, Cole WG, Bell RS, Juppner H, Andrulis IL, Wunder JS, Alman BA. A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. Nature Genetics. 30, 306-310. 2002. PMID 11850620.
↑ Rozeman LB, Sangiorgi L, Briaire-de Bruijn I H, Mainil-Varlet P, Bertoni F, Cleton-Jansen AM, Hogendoorn PCW, Bovee JVMG. Enchondromatosis (Ollier disease, Maffucci syndrome) is not caused by the PTHR1 mutation p.R150C. Hum Mutat. 24, 466-473. 2004. PMID 15523647.
↑ Ollier L. Exostoses multiples. Mémoires et comptes rendus de la Société des sciences médicales de Lyon. 29, 2, 12. 1889.
↑ Maffucci A. Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori. Movimento medico-chirurgico. 3, 399-412, 565-575. 1881.