Choroba oczu Wysp Alandzkich
Z Wikipedii
Choroba oczu Wysp Alandzkich (albinizm oczny typu Forsiusa-Erikssona, ang. Aland Island eye disease) Na obraz choroby składają się hipopigmentacja dna oka, obniżona ostrość wzroku, oczopląs, astygmatyzm, postępująca krótkowzroczność i uposledzona adaptacja wzroku do ciemności. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie CACNA1F w locus Xp11.23: dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X, chorują jedynie mężczyźni. Chorobę opisali Forsius i Eriksson w 1964 roku[1].
Przypisy
- ↑ Forsius H, Eriksson AW (April 1964). "[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.]" (in German). Klin Monatsbl Augenheilkd 144: 447–57. PMID 14230113
[edytuj] Linki zewnętrzne
- ALAND ISLAND EYE DISEASE; AIED w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Forsius-Eriksson syndrome w bazie Who Named It