Drżenie samoistne

Z Wikipedii

	Drżenie samoistne
(tremor essentialis)
ICD-10:	G25.0
G25.0.0 {{{X.0}}}
G25.0.1 {{{X.1}}}
G25.0.2 {{{X.2}}}
G25.0.3 {{{X.3}}}
G25.0.4 {{{X.4}}}
G25.0.5 {{{X.5}}}
G25.0.6 {{{X.6}}}
G25.0.7 {{{X.7}}}
G25.0.8 {{{X.8}}}
G25.0.9 {{{X.9}}}

Drżenie samoistne (choroba Minora, łac. tremor essentialis, tremor senilis, ang. essential tremor) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i ETM w locus 2p22-25. Na obraz kliniczny choroby składają się drżenie obu kończyn górnych, głowy, warg, języka, w zaawansowanej postaci choroby także kończyn dolnych. Częstotliwość drżenia waha się w szerokich granicach 8-12 Hz. Mogą mu towarzyszyć inne zaburzenia ruchowe: ruchy dystoniczne, skurcz pisarski, blefarospazm, dystonia krtani, parkinsonizm, mioklonie.

[edytuj] Etiologia

Połowa przypadków jest spowodowana mutacją genu i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Istnieją dwa główne loci: ETM1 i ETM2^[1]. Reszta przypadków jest idiopatyczna. Do tej pory nie zidentyfikowano nieprawidłowości strukturalnych w układzie nerwowym osób z drżeniem samoistnym.

We francuskim badaniu rodzin odkryto, że wariant receptora dopaminowego D3 (DRD3), Ser9Gly, jest silnie powiązany z występowaniem drżenia samoistnego w 23 na 30 przebadanych rodzin^[2].

[edytuj] Rozpoznanie

Opracowano kryteria rozpoznania drżenia samoistnego^[3]:

Kryteria podstawowe:
1. Obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe), drżenie kończyn górnych
2. Brak innych objawów neurologicznych
3. Odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii
Kryteria dodatkowe:
1. Czas trwania objawów > 3 lata
2. Dodatni wywiad rodzinny
3. Ustępowanie zaburzeń po spożyciu alkoholu.

Rozpoznanie jest potwierdzone przy spełnionych kryteriach podstawowych, kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze (występują u >50% chorych).

[edytuj] Różnicowanie

W diagnostyce różnicowej drżenia samoistnego należy uwzględnić inne przyczyny drżenia:

chorobę Parkinsona i inne przyczyny parkinsonizmu
drżenie móżdżkowe
dystonię
drżenie psychogenne (zaburzenia konwersyjne)
drżenie polekowe (kwas walproinowy, lit, eufilina)
drżenie toksyczne, np. w zatruciu toluenem
drżenie metaboliczne, np. w nadczynności tarczycy, encefalopatii wątrobowej, hipoglikemii.
stres emocjonalny
w zespole abstynencyjnym

[edytuj] Leczenie

W leczeniu stosuje się propranolol i prymidon.

[edytuj] Historia

Drżenie samoistne od drżenia parkinsonowskiego odróżnił już James Parkinson (1755-1824). W 1836 opisał je Most. Dokładny opis choroby przedstawił w 1925 roku Łazar Salomonowicz Minor (1855-1942).

Przypisy

↑ Kovach M, Ruiz J, Kimonis K et al. Genetic heterogeneity in autosomal dominant essential tremor. Genet Med, 197-9. 2001. PMID 11388761.
↑ Jeanneteau F, Funalot B, Jankovic J, et al.. A functional variant of the dopamine D3 receptor is associated with risk and age-at-onset of essential tremor. Proc Natl Acad Sci U S A, 10753–8. 2006. doi:10.1073/pnas.0508189103. PMID 16809426.
↑ Bain P, Brin M., Deuschl G, Elble R, Jankovic J, Findley L, Koller WC, Pahwa R. Criteria for the diagnosis of essential tremor. Neurology. 54, 11 Suppl 4, S7. 2000. PMID 10854345.

[edytuj] Bibliografia

Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 289-291. ISBN 83-200-3244-X.
Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1938-1939. ISBN 83-7430-031-0.