Dysplazja diastroficzna

Z Wikipedii

Zdjęcie rtg kręgosłupa u pacjenta z dysplazją diastroficzną.

Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacją w genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2^[1]. Mutacje w tym samym genie powodują achondrogenezę typu 1B (OMIM#600972) i atelosteogenezę typu 2 (OMIM#256050), są to więc schorzenia alleliczne. Rozpoznanie wady może być postawione na podstawie wyniku USG w okresie prenatalnym. Noworodki mają bardzo krótkie kończyny, nieprawidłowo wykształcone i skrócone stopy, dłonie skręcone w stronę łokciową z proksymalnym ustawieniem kciuka („kciuk autostopowicza”) i ograniczoną ruchomość w dużych stawach. Często stwierdza się zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych (symphalangism) i torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych. Niekiedy stwierdza się rozszczep podniebienia. Zaburzenia budowy narządów zawierających tkankę chrzestną (tchawicy, oskrzeli, krtani) mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych prowadzącej do zgonu w okresie noworodkowym. Wzrost jest nieprawidłowy, a wiek kostny przyspieszony; w życiu dorosłym chorzy są niscy (110-130 cm). Chorobę opisali Lamy i Maroteaux w 1960 roku, nazwę wywodząc od geologicznego pojęcia diastrofizmu^[2], chociaż przypadki o ewidentnym fenotpie DTD bywały opisywane wcześniej, np. przez Maua w 1958 roku^[3].

Przypisy

↑ Hästbacka J, de la Chapelle A, Mahtani MM, Clines G, Reeve-Daly MP, Daly M, Hamilton BA, Kusumi K, Trivedi B, Weaver A, et al. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. Cell. 78, 1073-1087. 1994. PMID 7923357.
↑ Lamy M, Maroteaux P. Le nanisme diastrophique. Presse Med. 68, 1977-1980. 1960. PMID 13758600.
↑ Mau H: Wesen und Bedeutung der enchondralen Dysostosen. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 1958, ss. 108ff.

[edytuj] Bibliografia

R Lachman, D Sillence, D Rimoin, W Horton, J Hall, C Scott, J Spranger, L Langer. Diastrophic dysplasia: the death of a variant. Radiology 1981 140: 79-86.
Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, ss. 233-234. ISBN 83-200-3042-0.