Napadowa nocna hemoglobinuria

Z Wikipedii

	Napadowa nocna hemoglobinuria
()
ICD-10:	D59.5
D59.5.0 {{{X.0}}}
D59.5.1 {{{X.1}}}
D59.5.2 {{{X.2}}}
D59.5.3 {{{X.3}}}
D59.5.4 {{{X.4}}}
D59.5.5 {{{X.5}}}
D59.5.6 {{{X.6}}}
D59.5.7 {{{X.7}}}
D59.5.8 {{{X.8}}}
D59.5.9 {{{X.9}}}

Napadowa nocna hemoglobinuria (zespół Marchiafavy-Micheliego, ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) – rzadkie schorzenie erytrocytów polegające na braków czynników broniących przez ich rozpadem.

Zostało po raz pierwszy opisane przez niemieckiego lekarza Paula Strübinga w 1881 roku, a następnie w 1911 roku przez Ettore Marchiafavę i A. Nazariego.

[edytuj] Etiopatogeneza

Choroba polega na defekcie błony erytrocytu, który uniemożliwia ochronę krwinki przez cytolizą przy udziale dopełniacza.

Istnieją trzy podtypy nocnej napadowej hemoglobinurii:

PNH I - prawidłowe poziom cholinesterazy
PNH II - obniżony poziom cholinesterazy
PNH III - niedobór cholinesterazy a także błonowego inhibitora reaktywnej lizy - MIRL (CD 59) oraz czynnika DAF (CD55) - jego niedobór ułatwia wiązanie frakcji C3 dopełniacza.

W patogenezie schorzenia bierze się też pod uwagę niedobór białka wiążącego C8.
Rozpad krwinek zachodzi głównie przy obniżeniu pH krwi. Tym tłumaczy się nasilenie schorzenia w nocy w trakcie snu.

Chorzy wykazują zwiększoną skłonność do zmian zakrzepowo-zatorowych, a także leukopenię i trombocytopenię (prawdopodobnie taki sam defekt jak w błonach erytrocytów współistnieje także w leukocytach i trombocytach).

[edytuj] Objawy i przebieg

niedokrwistość
cechy hemolizy
bóle brzucha
ciemne zabarwienie moczu oddanego rano
skłonność do zakrzepów i zatorów (co może się objawiać m.in. priapizmem)

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia:

Hemoglobinurii i hemosydenurii w moczu nocnym.
Dodatniego testu Hama - hemoliza w środowisku kwaśnym.
Dodatniego testu cukrozowego - hemoliza w środowisku sacharozy.
Cytometria przepływowa - brak w erytrocytach ekspresji CD55 (DAF) i CD 59 (MIRL).
Małe stężenie fosfatazy alkalicznej i CD15 w granulocytach oraz obniżenie stężenia cholinesterazy w erytrocytach.

[edytuj] Leczenie

podawanie preparatów krwinek płukanych
eculizumab^[1]
leki przeciwzakrzepowe
leki alkalizujące

[edytuj] Rokowanie

Choroba ma przebieg przewlekły. Najczęściej rokowanie jest niekorzystne.

Przypisy

↑ Hillmen P., Young NS., Schubert J., Brodsky RA., Socié G., Muus P., Röth A., Szer J., Elebute MO., Nakamura R., Browne P., Risitano AM., Hill A., Schrezenmeier H., Fu CL., Maciejewski J., Rollins SA., Mojcik CF., Rother RP., Luzzatto L. The complement inhibitor eculizumab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.. N Engl J Med. Sep 21;355, 12, 1233-43. 2006. doi:10.1056/NEJMoa061648. PMID 16990386.

[edytuj] Bibliografia

Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1460-1461. ISBN 83-7430-069-8.
Interna, tom II. Franciszek Kokot (red.). Ss. 737-738. ISBN 83-200-2872-8.