Neurofibromina 1
Z Wikipedii
Neurofibromina 1 (neurofibromin 1, NF1) – białko kodowane przez gen NF1 w locus 17q11.2.
Gen NF1 jest dużym genem, zawierającym ponad 350 kpz i 60 eksonów. DNA genu NF1 podlega tkankowo zróżnicowanej alternatywnej transkrypcji. Produkt białkowy posiada domenę homologiczną z białkami aktywującymi GTPazę.
Mutacje w genie NF1 powodują nerwiakowłókniakowatość typu 1 (chorobę von Recklinghausena).
[edytuj] Bibliografia
- Trovó-Marqui AB, Tajara EH. Neurofibromin: a general outlook. Clin Genet. 70, 1, 1-13. 2006. PMID 16813595. DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00639.x