Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Z Wikipedii

Ten artykuł wymaga uzupełnienia źródeł podanych informacji.
Aby uczynić go weryfikowalnym, należy podać przypisy do materiałów opublikowanych w wiarygodnych źródłach.

	Niedokrwistość spowodowana niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD)
()
ICD-10:	D55.0
D55.0.0 {{{X.0}}}
D55.0.1 {{{X.1}}}
D55.0.2 {{{X.2}}}
D55.0.3 {{{X.3}}}
D55.0.4 {{{X.4}}}
D55.0.5 {{{X.5}}}
D55.0.6 {{{X.6}}}
D55.0.7 {{{X.7}}}
D55.0.8 {{{X.8}}}
D55.0.9 {{{X.9}}}

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (fawizm, ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczna choroba związana z niedoborem enzymu - dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD). Enzym ten jest kluczowy dla powstawania podstawowego, komórkowego czynnika redukującego czyli NADPH. W erytrocytach niedobór NADPH wpływa na skrócenie czasu przeżycia tych krwinek, a co za tym idzie może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej.

[edytuj] Epidemiologia

Polska zaliczana jest do krajów o niskiej częstości występowania niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu (0,1%), na całym świecie ten defekt genetyczny stwierdza się u ponad 200 milionów osób.

[edytuj] Etiologia

Choroba spowodowana jest mutacją w genie G6PD na chromosomie X, kodującym białko pierwszego enzymu cyklu pentozowego, dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową. Niedobór enzymu prowadzi do utleniania grup sulfhydrylowych hemoglobiny i białek błony erytrocytu, co prowadzi do precypitacji Hb w cytoplazmie w postaci ciałek Heinza i do wewnątrznaczyniowej hemolizy.

[edytuj] Objawy i przebieg

Do wystąpienia objawów chorobowych dochodzi u osób posiadających mutację w genie G6PD po narażeniu na różne czynniki środowiskowe, z których najważniejszymi są leki, ale również spożycie bobu (Vicia faba) lub zetknięciu z jego pyłkiem. Różnice w podatności na tę chorobę wśród osób, u których występuje niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, mogą wiązać się z różnicami w szlakach enzymatycznych, w których L-DOPA przekształcana jest w DOPA-chinon. Należy do chorób ekogenetycznych, gdyż musi zadziałać czynnik środowiskowy, by pojawiły się objawy chorobowe.

[edytuj] Historia

W roku 1843 opisano pierwszy przypadek fawizmu, lecz został on zignorowany, gdyż wedle ówczesnej wiedzy choroba ta była niemożliwa (m.in. założenie o niezmienności biologicznej gatunków - wszyscy ludzie reagują jednakowo na te same bodźce)^{[potrzebne źródło]}. Fawizm zaliczono do chorób dopiero w XX wieku. Być może pierwszym odkrywcą fawizmu był Pitagoras. Jeden z jego zakazów skierowanych do uczniów brzmiał: "Trzymajcie ręce z daleka od bobu"^{[potrzebne źródło]} (zobacz więcej).