Trisomia chromosomu X
Z Wikipedii
Kariotyp 47, XXX | |
ICD-10: |
Q97.0
|
Q97.0.0 {{{X.0}}} |
|
Q97.0.1 {{{X.1}}} | |
Q97.0.2 {{{X.2}}} | |
Q97.0.3 {{{X.3}}} | |
Q97.0.4 {{{X.4}}} | |
Q97.0.5 {{{X.5}}} | |
Q97.0.6 {{{X.6}}} | |
Q97.0.7 {{{X.7}}} | |
Q97.0.8 {{{X.8}}} | |
Q97.0.9 {{{X.9}}} |
Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica) - nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem posiada dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym posiada 47 chromosomów w genomie.
W znaczeniu nadsamicy - osobnik o cechach fenotypowych żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi.
Wada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki. Występuje z częstością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1% populacji kobiet ma ten zespół) i zazwyczaj przebiega bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby. Trisomii X może towarzyszyć wysoki wzrost. Większość pacjentek rozwija się normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności. Trisomii X towarzyszy też zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie. U kobiet z zespołem XXX występują dwa ciałka Barra.
[edytuj] Linki zewnętrzne
Trisomie autosomów |
Zespół Downa (21) - Zespół Pataua (13) - Zespół Edwardsa (18) - Trisomia 9 - Zespół Warkany'ego 2 (8) - Zespół kociego oka (22) |
Zespół Wolfa i Hirschhorna (4p) - Zespół cri du chat (5p) - Zespół Angelmana (15q) - Zespół Pradera i Williego (15q) - Zespół Millera i Diekera (17p) - Zespół Smith i Magenis (17p) - Zespół De Grouchy'ego (18p, 18q) - Zespół Di George'a (22q) |
|
Zespół Turnera (45,X) - Zespół Klinefeltera (47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY) - Zespół XXX - Zespół XYY |
|