Wrodzona łamliwość kości

Z Wikipedii

	Kostnienie niedoskonałe
(osteogenesis imperfecta)
ICD-10:	Q78.0
Q78.0.0 {{{X.0}}}
Q78.0.1 {{{X.1}}}
Q78.0.2 {{{X.2}}}
Q78.0.3 {{{X.3}}}
Q78.0.4 {{{X.4}}}
Q78.0.5 {{{X.5}}}
Q78.0.6 {{{X.6}}}
Q78.0.7 {{{X.7}}}
Q78.0.8 {{{X.8}}}
Q78.0.9 {{{X.9}}}

Zdjęcie rentgenowskie kończyny górnej 11-miesięcznej dziewczynki z osteogenesis imperfecta typu V

Zdjęcie rentgenowskie rąk dorosłej pacjentki z osteogenesis imperfecta typu V

Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 30 000 urodzeń)^{[potrzebne źródło]}. Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg^{[potrzebne źródło]}. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.

Typy *osteogenesis imperfecta*
Typ	Gen	Locus	Białko	OMIM
Typ I (OI1)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1	Kolagen I	OMIM 166240 (IA) OMIM#166200 (IB)
Typ II (OI2)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1	Kolagen I	OMIM#166210
Typ III (OI3)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22 7q22.1	Kolagen I	OMIM#259420
Typ IV (OI4)	COL1A1 COL1A2	17q21.31-q22	Kolagen I	OMIM#166220
Typ V (OI5)				OMIM%610967
Typ VI (OI6)				OMIM%610968
Typ VII (OI7)	CRTAP	3p22, 3p24.1-p22	CRTAP	OMIM#610682
Typ VIII (OI8)	LEPRE1	1p34	Leprekan	OMIM#610915