Cromossoma 22 (humano)
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
O cromossoma 22 é um dos 23 pares de cromossomas do genótipo humano. Este é o segundo menor cromossoma do genótipo humano. Tem aproximadamente 49 milhões de pares de bases, representando 1,5% a 2% de todo o DNA presente na célula.
Este foi o primeiro cromossoma humano a ser totalmente sequenciado, em 1999, através do Projecto do Genoma Humano.
Contém entre 500 a 800 genes.
[editar] Genes
- NEFH: Neurofilamento, polipéptido pesado, 200kDa
- NF2: Neurofibromina 2 (Neuroma do acústico bilateral)
- TBX1: Caixa-T 1
[editar] Doenças
- Esclerose lateral amiotrófica
- Cancro da mama
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Neurofibromatose, tipo 2
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Waardenburg
[editar] Referências
Em inglês:
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature 402 (6761): 489-95. PMID 10591208
- Gilbert F (1998). Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. Genet Test 2 (1): 89-97. PMID 10464604
- urzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. Ann Intern Med 138 (10): 819-30. PMID 12755554
- Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). 22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome. Int J Dev Neurosci 20 (3-5): 407-19. PMID 12175881
- McDermid HE, Morrow BE (2002). Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet 70 (5): 1077-88. PMID 11925570
- McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients. Genet Couns 10 (1): 11-24. PMID 10191425
- Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). The transcriptional activity of human Chromosome 22. Genes Dev 17 (4): 529-40. PMID 12600945
