Gen HFE
Iz Wikipedije, proste enciklopedije
HFE je gen na kromosomu 6 - položaj chr6:26.195.488-26.205.037 - glej vir UCSC.
Okvara/mutacija gena HFE v točkah:
- C282Y > G namesto A v nukleotidu 845, in/ali
- H63D > C namesto G v nukleotidu 187, in/ali
- S65C > A namesto T v nukleotidu 193
lahko povzroči povečano pridobivanje in posledično povečano/škodljivo kopičenje železa v telesu, tako imenovano dedno hemokromatozo - E83.1. Odplavljanje/odpravljanje prevelikih količin železa iz telesa se najpogosteje opravlja s pogostim in rednim odvzemanjem krvi pod zdravniškim nadzorom, tako imenovanim terapevtskim odvzemom krvi.
Organske baze: A - adenin G - gvanin T - timin C - citozin
[uredi] Viri
- E. H. Hanson, G. Imperatore, W. Burke: HFE Gene and Hereditary Hemochromatosis - v angleščini
- E. Beutler: Blood cells, Moleculs, and Diseases - v angleščini
- UCSC Genome Browser on Human - v angleščini
- NCBI Genome Browser on Human - v angleščini
- ATGen Productos - v španščini
