APC (gen)

Z Wikipedii

APC – gen kodujący u człowieka białko APC.

Spis treści

1 Gen
2 Alternatywne transkrypty genu
3 Budowa białka
4 Funkcje białka
5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Gen

Gen APC znajduje się na chromosomie 5 w regionie q21 i zawiera 21 eksonów. Charakterystyczną cechą genu APC jest występowanie dużego eksonu 15, obejmującego ponad 70% sekwencji kodującej^{[potrzebne źródło]}.

[edytuj] Alternatywne transkrypty genu

Produktem transkrypcji jest mRNA o długości 8538 nukleotydów. Pierwsze eksony genu mogą tworzyć specyficzne tkankowo alternatywne transkrypty, np. w tkance mózgu występuje produkt genu APC, którego kodon startowy znajduje się w eksonie BS (brain specific). Alternatywne składanie genu ma związek z regulacją aktywności białka APC; przypuszczalnie pełni ono wiele różnych funkcji w komórce, tym bardziej, że dotyczy ponad 75% eksonów.

[edytuj] Budowa białka

Pełnej długości białko APC składa się z 2843 aminokwasów i występuje w cytoplazmie oraz w jądrze komórkowym. W białku APC wyodrębniono kilka funkcjonalnych domen. Domena zasadowa obejmuje aminokwasy 2200-2400. N-koniec białka (aminokwasy 1-171) bierze udział w oligomeryzacji cząsteczek białka. Białko APC posiada dwa miejsca wiązania α-kateniny: we fragmencie obejmującym trzy piętnastonukleotydowe powtórzenia 1020-1169 i w regionie dwudziestoaminokwasowych powtórzeń między 1324-2075. Wiązanie z mikrotubulami odbywa się za pomocą fragmentu obejmującego aminokwasy 2130-2483. Aminokwasy 2560-2843 są miejscem wiązania z białkiem EB1, a aminokwasy 2771-2843 wiążą się z białkiem DLG.

[edytuj] Funkcje białka

Ekspresję genu stwierdzono we wszystkich tkankach. Szereg białek wchodzi w interakcję z białkiem APC. Niektóre z nich to:

białko DLG
białko mikrotubul
GSK-3
α-katenina
β-katenina
p34
Tid56
auksyna.

Białko APC bierze udział w regulacji wielu procesów w komórce, obejmujących podział, migrację, adhezję i różnicowanie komórek. Nie określono regionu związanego z procesem apoptozy. W komórkach śluzówki jelita grubego produkt genu APC o masie 300 kDa uczestniczy w kontaktowym hamowaniu wzrostu komórek.