Holoprozencefalia

Z Wikipedii

	Przodomózgowie jednokomorowe
(holoprosencephalia)
ICD-10:	Q04.2
Q04.2.0 {{{X.0}}}
Q04.2.1 {{{X.1}}}
Q04.2.2 {{{X.2}}}
Q04.2.3 {{{X.3}}}
Q04.2.4 {{{X.4}}}
Q04.2.5 {{{X.5}}}
Q04.2.6 {{{X.6}}}
Q04.2.7 {{{X.7}}}
Q04.2.8 {{{X.8}}}
Q04.2.9 {{{X.9}}}

Holoprozencefalia z proboscis i cyklopią u noworodka z trisomią 13.

Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.

[edytuj] Etiologia

Holoprozencefalia jest malformacją przodomózgowia i środkowej części twarzy. Wiąże się z zaburzeniami różnicowania mezodermy przedstrunowej, i ma podłoże genetyczne. Ocenia się, że co najmniej 12 regionów chromosomowych zawiera geny, których mutacje biorą udział w patogenezie holoprozencefalii.

Holoprozencefalia w większości przypadków występuje sporadycznie, ale znane są rodziny z autosomalnie dominująco dziedziczoną jej rodzinną postacią. U około 30% pacjentów z holoprozencefalią rodzinną wykrywa sie mutacje genu SHH (sonic hedgehog gene). Holoprozencefalia stanowi też składową wielu zespołów wad (najczęściej zaburzeń chromosomowych). Niektóre z nich to:

• trisomia 13
• triploidia
• delecja 7q
• delecja 13q
• delecja 18p
• asocjacja CHARGE
• zespół Pallistera-Hall
• zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• zespół Rubinsteina-Taybiego
• zespół Meckla
• zespół pseudotrisomii 13
• osteopathia striata with cranial sclerosis
• zespół Lambotte'a
• zespół Steinfelda
• zespół mikrocja-anocja
• zespół hydroletalny
• zespołowa mikroftalmia
• asocjacja MLRD
• kompleks dysgnacji
• zespół Genoa

[edytuj] Obraz kliniczny

Zaburzenie może być rożnego stopnia, w zależności od stopnia niedokonanego podziału mózgowia: od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkul z wytworzeniem pojedynczej komory mózgu. Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia; ich zakres obejmuje tak poważne wady, jak połączenie gałek ocznych w jedną strukturę (cyklopia) i uformowaniem struktur nosa w ryjek (proboscis), etmocefalię, cebocefalię, agenezję szczęki górnej z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, po niewielki hipoteloryzm.

[edytuj] Podział kliniczny

Wyróżnia się 3 postaci holoprozencefalii:

• postać alobarna
  • całkowity brak podziału mózgowia na półkule
  • pojedyncza komora mózgu
• postać semilobarna
  • brak podziału płatów czołowych i ciemieniowych
  • obecna szczelina pośrodkowa w tylnej części mózgu
  • wspólna komora z wykształconymi 2 rogami potylicznymi
• postać lobarna
  • płytka szczelina pośrodkowa obecna na całej powierzchni mózgu, brak prawidłowego podziału półkul

[edytuj] Rokowanie

• postać alobarna - smierć w 1 roku zycia
• postać semilobarna powoduje głębokie zaburzenia rozwoju
• postać lobarna pwoduje lagodnie wyrazone objawy neurologiczne

[edytuj] Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0. 
• Dubourg, C, Bendavid, C, Pasquier, L, Henry, C, Odent, S, David, V. Holoprosencephaly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, 8. 2007. PMID 17274816.
• Jerzy Szczapa (red): Podstawy neonatologii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie, 2008. ISBN 978-83-200-3456-1. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

• David H Tegay: Holoprosencephaly. eMedicine Radiology.

Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii!
Wikiprojekt: Nauki medyczne • Portal: Nauki medyczne