Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Z Wikipedii

	Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
()
ICD-10:	Q87.1
Q87.1.0 {{{X.0}}}
Q87.1.1 {{{X.1}}}
Q87.1.2 {{{X.2}}}
Q87.1.3 {{{X.3}}}
Q87.1.4 {{{X.4}}}
Q87.1.5 {{{X.5}}}
Q87.1.6 {{{X.6}}}
Q87.1.7 {{{X.7}}}
Q87.1.8 {{{X.8}}}
Q87.1.9 {{{X.9}}}

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHRC7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.

[edytuj] Epidemiologia

Częstość występowania SLOS na świecie szacowana jest na około 1:20 000-1:60 000, ale badania prowadzone w Europie Środkowej, m.in. w Polsce, Czechach i na Słowacji, wskazują na znacznie częstsze jego występowanie (1:10 000). W populacji polskiej częstość nosicielstwa mutacji genu DHRC7 wynosi od 1:26 do 1:32, a częstość choroby 1:2 300-1:3 937^[1]. Przypuszcza się, że zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest w Polsce jedną z najczęstszych chorób metabolicznych, i jego częstość może być wyższa niż w innych populacjach europejskich.

[edytuj] Objawy i przebieg

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza charakteryzuje duża zmienność obrazu klinicznego. Najcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby zwykle pozostają nierozpoznane. W obrazie klinicznym występują liczne cechy dysmorficzne i małe wady wrodzone: małogłowie, przodopochylenie nozdrzy, opadanie powiek, syndaktylia II i III palców stóp, spodziectwo, wnętrostwo, mikropenis, współistniejące z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. W okresie niemowlęcym mogą występować zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, hipotonia mięśniowa, później trudności szkolne i zaburzenia zachowania.

Przypisy

↑ Ciara E, Popowska E, Piekutowska-Abramczuk D, Jurkiewicz D, Borucka-Mankiewicz M, Kowalski P, Goryluk-Kozakiewicz B, Nowaczyk MJ, Krajewska-Walasek M. SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations. Eur J Med Genet. 49, 6, 499-504. 2006. PMID 16497572.