Nerwiak węchowy zarodkowy
Z Wikipedii
 |
Jama nosowa |
| ICD-10: |
C30.0
|
|
C30.0.0 {{{X.0}}} |
|
| C30.0.1 {{{X.1}}} | |
| C30.0.2 {{{X.2}}} | |
| C30.0.3 {{{X.3}}} | |
| C30.0.4 {{{X.4}}} | |
| C30.0.5 {{{X.5}}} | |
| C30.0.6 {{{X.6}}} | |
| C30.0.7 {{{X.7}}} | |
| C30.0.8 {{{X.8}}} | |
| C30.0.9 {{{X.9}}} | |
Nerwiak węchowy zarodkowy (łac. esthesioneuroblastoma, ang. esthesioneuroblastoma, olfactory neuroblastoma) – rzadki, pierwotny nowotwór złośliwy o zróżnicowaniu neuroendokrynnym, wywodzący się z nabłonka węchowego.
Spis treści |
[edytuj] Historia
Nowotwór został po raz pierwszy opisany przez francuskich lekarzy Bergera i Luca w 1924 roku pod nazwą esthésioneuroépithéliome olfactif[1].
[edytuj] Etiologia
Pochodzenie guza jest kontrowersyjne[2]. Uznaje się, że punktem wyjścia komórek nowotworu są pierwotne komórki progenitorowe nabłonka węchowego. O neuronalnym pochodzeniu guza lub pochodzeniu z komórek grzebienia nerwowego świadczy przede wszystkim obecność neurofilamentów.
Inne teorie proponowały, że esthesioneuroblastoma pochodzi z komórek narządu Jacobsona, zwoju klinowo-podniebiennego, ektodermy plakody węchowej, zwoju Lociego i zwojów autonomicznych śluzówki jamy nosowej.
W połowie lat 90. wykazano, że nerwiak węchowy zarodkowy wykazuje ekspresję genu HASH, ludzkiego homologu genu MASH muszki owocowej[3]. Jak dotąd, ekspresję tego genu wykazano jedynie w raku rdzeniastym tarczycy i niektórych rakach drobnokomórkowych płuc[4].
U gryzoni udało się indukować rozwój guza typu ENB przez ekspozycję na nitrozoaminy[5][6]. U kotów spontaniczny nerwiak węchowy zarodkowy i u transgenicznych myszy wykryto cząstki wirusów typu C, rozpoznanych jako, odpowiednio, wirus białaczki kotów (FLV) i wirus białaczki myszy (MLV)[7]. Jak dotąd, nie ma dowodów na udział retrowirusów w patogenezie ENB u człowieka[2].
[edytuj] Epidemiologia
Nerwiaka węchowego zarodkowego spotyka się we wszystkich grupach wiekowych równie często u obu płci, dwa szczyty zachorowania przypadają na połowę 2. i 6. dekady życia[8]. W pracy przeglądowej z 1966 roku podano, że do tego roku przedstawiono około 100 opisów tej choroby[9]. W dużej pracy przeglądowej z 1997 roku podano liczbę około 1000 przypadków choroby (często jednak ten sam przypadek opisywany był kilkakrotnie), z tego 80% w ciągu ostatnich dwudziestu lat[10]. Jest to spowodowane zwiększeniem rozpoznawalności guza w tym czasie. Brak dokładnych badań epidemiologicznych, ale zebrane dane sugerują zapadalność rzędu 1:1 000 000/rok. Tym samym esthesioneuroblastoma stanowi około 5% wszystkich nowotworów jamy nosowej.
[edytuj] Obraz kliniczny i przebieg
Nerwiak węchowy zarodkowy zwykle ma postać polipowatego guza w szczytowej części jamy nosowej, często naciekającego zatokę sitową, jamę nosowo-gardłową, podniebienie, oczodół, a nawet jamę czaszki. Nowotwór makroskopowo przypomina polipa, jest czerwony i dobrze unaczyniony, pokrywa go niezmieniona lub ogniskowo owrzodziała błona śluzowa. Guz jest kruchy i łatwo krwawi podczas przeprowadzania procedur diagnostycznych[8]. Często daje wznowy i odległe przerzuty.
W badaniu MRI guz może być hipodensyjny względem tkanki mózgowej na obrazach T1-zależnych i hiperdensyjny na obrazach T2-zależnych.
[edytuj] Obraz histologiczny
Mikroskopowo guza zalicza się do grupy nowotworów drobnookrągłoniebieskokomórkowych, i wymaga różnicowania z innymi nowotworami należącymi do tej grupy. Komórki nowotworu są małe, o skąpej cytoplazmie, z hiperchromatycznymi jądrami komórkowymi i o drobnoziarnistej chromatynie. Niekiedy tworzą rozetki typu Homera-Wrighta albo (rzadziej) Flexnera-Wintersteinera. Podścielisko guza tworzy pilśń neuronalna, utworzona przez wypustki neuronalne komórek nowotworowych. W źle rokujących przypadkach obecne są pola martwicy.
[edytuj] Profil immunohistochemiczny
W badaniu immunohistochemicznym komórki barwią się dodatnio na obecność synaptofizyny, neurofilamentów i, nieco rzadziej, chromograniny. Z reguły komórki nowotworu nie wykazują obecności EMA ani CEA. Na obwodzie gniazd komórek nowotworowych spotyka się rozsiane komórki przypominające komórki Schwanna, wykazujące obecność markera S-100[8].
[edytuj] Grading
Zaproponowano system oceny zaawansowania guza oparty o ocenę histopatologiczną[11]:
| Stopień | Zachowanie płatowej architektury guza | Indeks mitotyczny | Polimorfizm jąder komórkowych | Podścielisko włókienkowe | Rozetki | Martwica |
|---|---|---|---|---|---|---|
| I | + |
0 | - |
Wyraźne | Homera-Wrighta | - |
| II | + |
Niski | Niski | Obecne | Flexnera-Wintersteinera | - |
| III | +/- |
Średni | Średni | Niewiele | Flexnera-Wintersteinera | Rzadka |
| IV | +/- |
Wysoki | Wysoki | Nieobecne | - |
Częsta |
[edytuj] Rozpoznanie
[edytuj] Różnicowanie
W diagnostyce różnicowej ENB należy uwzględnić przede wszystkim:
- czerniaka złośliwego
- plasmocytoma
- niezróżnicowanego raka zatok i nosa
- chłoniaki zatok i nosa
- mięsaka Ewinga.
[edytuj] Leczenie
Leczenie nerwiaka węchowego zarodkowego polega na chirurgicznym usunięciu guza, następowej radioterapii i w zaawansowanych przypadkach, chemioterapii[8].
[edytuj] Rokowanie i staging
| Stopień | Charakterystyka | Rozpoznania[2] | Średnie przeżycie[2] |
|---|---|---|---|
| A | Guz ograniczony do jamy nosowej | 12% | 72% (SD 41) |
| B | Guz szerzy się do zatok przynosowych | 27% | 33% (SD 44) |
| C | Rozrost poza zatoki przynosowe | 61% | 47% (SD 16) |
[edytuj] Sprawa Chantal Sébire
W marcu 2008 roku głośnym echem w Europie Zachodniej odbiła się sprawa 52-letniej Chantal Sébire - francuskiej nauczycielki z Burgundii. Nerwiak węchowy zarodkowy w ciągu krótkiego czasu bardzo dotkliwie zdeformował jej twarz, ponadto kobieta utraciła wzrok oraz zmysł węchu i uskarżała się na silne bóle. Chantal Sébire skierowała do sądu wniosek o pozwolenie jej na eutanazję. Gdy decyzja sądu była odmowna, skierowała tę prośbę do prezydenta Francji – Nicolasa Sarkozy'ego, jednak i tu nie uzyskała akceptacji. Wskazała na możliwość wyjazdu za granicę, gdzie samobójstwo wspomagane jest zgodne z prawem[13]. 19 marca (w dwa dni po odmowie sądu najwyższej instancji) Chantal Sébire została znaleziona martwa w swoim mieszkaniu[14]. Od samego początku media spekulowały o możliwym samobójstwie, jednak na początkowym etapie postępowania biegli lekarze wskazywali za prawdopodobną śmierć naturalną spowodowaną wyczerpaniem i traumatycznym przeżyciem kobiety w ciągu ostatnich dni. Obecnie, po wstępnych oględzinach, sekcja zwłok wykazała obecność barbituranów we krwi Chantal Sébire, czym jednoznacznie wykluczyła śmierć z przyczyn naturalnych[15].
Sprawa Chantal Sébire, bardzo nagłośniona przez media, wywołała dyskusję o legalizacji eutanazji we Francji.
Przypisy
- ↑ Berger L, Luc R. L'esthésioneuroépithéliome olfactif. Bulletin de l'Association Francaise pour l'Étude du Cancer, 13, 410-421. 1924.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Dulguerov P, Allal AS, Calcaterra TC. Esthesioneuroblastoma: a meta-analysis and review. Lancet Oncol. Nov;2, 11, 683-90. 2002. doi:10.1016/S1470-2045(01)00558-7. PMID 11902539.
- ↑ Carney ME, O'Reilly RC, Sholevar B, Buiakova OI, Lowry LD, Keane WM, Margolis FL, Rothstein JL. Expression of the human Achaete-scute 1 gene in olfactory neuroblastoma (esthesioneuroblastoma). J Neurooncol. 26, 1, 35-43. 1996. PMID 8583243.
- ↑ Ball DW., Azzoli CG., Baylin SB., Chi D., Dou S., Donis-Keller H., Cumaraswamy A., Borges M., Nelkin BD. Identification of a human achaete-scute homolog highly expressed in neuroendocrine tumors.. Proc Natl Acad Sci USA. Jun 15;90, 12, 5648-52. 1993. PMID 8390674.
- ↑ Ivankovic S., Seibel J., Komitowski D., Spiegelhalder B., Preussmann R., Siddiqi M. Caffeine-derived N-nitroso compounds. V. Carcinogenicity of mononitrosocaffeidine and dinitrosocaffeidine in bd-ix rats.. Carcinogenesis. May;19, 5, 933-7. 1998. PMID 9635885.
- ↑ HERROLD KM. INDUCTION OF OLFACTORY NEUROEPITHELIAL TUMORS IN SYRIAN HAMSTERS BY DIETHYLNITROSAMINE. Cancer. 17, 114-21. 1964. PMID 14102063.
- ↑ Koike K., Jay G., Hartley JW., Schrenzel MD., Higgins RJ., Hinrichs SH. Activation of retrovirus in transgenic mice: association with development of olfactory neuroblastoma. J Virol. Aug;64, 8, 3988-91. 1990. PMID 2164606.
- ↑ 8,0 8,1 8,2 8,3 Stachura J, Domagała W: Patologia znaczy słowo o chorobie. Tom II - Patologia narządowa. Kraków: Wydawnictwo PAU, 2005. ISBN 83-88857-91-6.
- ↑ Skolnik EM, Massari FS, Tenta LT. Olfactory neuroepithelioma: review of the world literature and presentation of two cases. Arch Otolaryngol 1966; 84: 644–53.
- ↑ Broich G, Pagliari A, Ottaviani F. Esthesioneuroblastoma: a general review of the cases published since the discovery of the tumour in 1924. Anticancer Res. Jul-Aug 1997;17(4A):2683-706. PMID 9252701
- ↑ Olfactory neuroblastoma. W: Hyams VJ, Batsakis JG, Michaels L: Tumors of the Upper Respiratory Tract and Ear, Atlas of Tumor Pathology. Vol 25. Washington DC: Armed Forces Institute Press, 1988.
- ↑ Kadish S, Goodman M, Wang CC. Olfactory neuroblastoma. A clinical analysis of 17 cases. Cancer. 37, 3, 1571-6. 1976. PMID 1260676.
- ↑ "France rejects right-to-die plea", 17 marca 2008 [dostęp 17 marca 2008].
- ↑ "French euthanasia-row woman dies", 19 marca 2008 [dostęp 20 marca 2008].
- ↑ "La thèse de la mort naturelle écartée", 21 marca 2008 [dostęp 21 marca 2008].
[edytuj] Bibliografia
- Dulguerov P, Allal AS, Calcaterra TC. Esthesioneuroblastoma: a meta-analysis and review.. Lancet Oncol. Nov;2, 11, 683-90. 2002. doi:10.1016/S1470-2045(01)00558-7. PMID 11902539.
- Sharma S, Sharma MC, Johnson MH, Lou M, Thakar A, Sarkar C. Esthesioneuroblastoma - a clinicopathologic study and role of DNA topoisomerase alpha. Pathol Oncol Res. 13, 2, 123–9. 2007. PMID 17607373. DOI:PAOR.2007.13.2.0123
- Stachura J, Domagała W: Patologia : znaczy słowo o chorobie. T. 2, Patologia narządowa. Cz. 2. Kraków: Polska Akademia Umiejętności, 2005. ISBN 83-88857-91-6.
- Burke DP, Gabrielsen TO, Knake JE, Seeger JF, Oberman HA. Radiology of olfactory neuroblastoma. Radiology. Nov;137, 2, 367-72. 1981. PMID 7433670.
- Pickuth D, Heywang-Köbrunner SH. Imaging of recurrent esthesioneuroblastoma. Br J Radiol. Nov;72, 863, 1052-7. 2000. PMID 10700820.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Pavel Dulguerov: Esthesioneuroblastoma (en). eMedicine, 2006. [dostęp 16 sierpnia 2007].
- EWING SARCOMA BREAKPOINT REGION 1; EWSR1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
