Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Z Wikipedii

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Przyczyną choroby jest mutacja w obu allelach genu HADHA w locus 2p23, kodującego enzym dehydrogenazę 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD). Białko enzymu zlokalizowane jest w mitochondriach i wchodzi w skład tzw. trójfunkcyjnego kompleksu białkowego (ang. mitochondrial trifunctional protein).

[edytuj] Epidemiologia

Choroba jet bardzo rzadka. W populacji fińskiej częstość ocenia się na 1:62 000 żywych urodzeń. Choroba jest częstsza w populacji Kaszubów: w 2008 roku żyło 37 Kaszubów z tą chorobą, co stanowi 1/3 żyjących chorych na całym świecie^[1]. W styczniu 2008 roku rozpoczęto program populacyjnych badań przesiewowych w trójmiejskich szpitalach, których celem jest oszacowanie częstości choroby i jej wcześniejsze rozpoznawanie.

[edytuj] Objawy i przebieg

Choroba ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD składają się niechęć do ssania, hipoglikemia, hipotonia mięśniowa, niewydolność wątroby, polineuropatia obwodowa i nieprawidłowości siatkówki.

Przypisy

↑ Alicja Katarzyńska. "Klątwa rzucona na Kaszubów", Gazeta.pl, 19-3-2008.

[edytuj] Bibliografia

den Boer ME, Wanders RJ, Morris AA, IJlst L, Heymans HS, Wijburg FA. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical presentation and follow-up of 50 patients. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):99-104. PMID 11773547
Sims HF, Brackett JC, Powell CK, Treem WR, Hale DE, Bennett MJ, Gibson B, Shapiro S, Strauss AW. The molecular basis of pediatric long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency associated with maternal acute fatty liver of pregnancy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Jan 31;92(3):841-5. PMID 7846063
Tyni T, Pihko H. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr. 1999 Mar;88(3):237-45. PMID 10229030.