Choroba Hersa
Z Wikipedii
Choroba Hersa | |
ICD-10: |
E74.0
|
E74.0.0 {{{X.0}}} |
|
E74.0.1 {{{X.1}}} | |
E74.0.2 {{{X.2}}} | |
E74.0.3 {{{X.3}}} | |
E74.0.4 {{{X.4}}} | |
E74.0.5 {{{X.5}}} | |
E74.0.6 {{{X.6}}} | |
E74.0.7 {{{X.7}}} | |
E74.0.8 {{{X.8}}} | |
E74.0.9 {{{X.9}}} |
Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu).
Nazwa pochodzi od nazwiska odkrywcy, belgijskiego fizjologa i biochemika Henriego-Géry'ego Hersa.
Spis treści |
[edytuj] Objawy
Choroba przebiega stosunkowo łagodnie. Może wystąpić:
- hepatomegalia,
- hipoglikemia,
- hiperlipidemia.
[edytuj] Rozpoznanie
Podstawą rozpoznania choroby Hersa jest stwierdzenie niedoboru fosforylazy glikogenowej w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej. Biopsja wątroby jest wskazana tylko w przypadkach wątpliwych diagnostycznie.
[edytuj] Leczenie
Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej. Koniecznie jest niekiedy częstsze podawanie posiłków (aby zapobiec epizodom hipoglikemii).
[edytuj] Zobacz też
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- choroba Andersen
- choroba Coriego
- choroba von Gierkego
- choroba McArdle'a
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- zespół Fanconiego-Bickela
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Choroba Hersa w bazie danych OMIM (en)