Choroba von Gierkego

Z Wikipedii

	Choroba von Gierkego
()
ICD-10:	E74.0
E74.0.0 {{{X.0}}}
E74.0.1 {{{X.1}}}
E74.0.2 {{{X.2}}}
E74.0.3 {{{X.3}}}
E74.0.4 {{{X.4}}}
E74.0.5 {{{X.5}}}
E74.0.6 {{{X.6}}}
E74.0.7 {{{X.7}}}
E74.0.8 {{{X.8}}}
E74.0.9 {{{X.9}}}

Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.

[edytuj] Historia

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1929 r. przez niemieckiego lekarza Edgara Otta Conrada von Gierkego. W 1932 r. obraz choroby rozwinął Simon van Creveld.

[edytuj] Epidemiologia

Częstość występowania wynosi około 1:200.000^{[potrzebne źródło]}. Choroba dotyka z równą częstością obu płci.

[edytuj] Patogeneza

Chorobę spichrzeniową glikogenu dzieli się na dwa typy.

W GSD Ia, czyli właściwej chorobie von Gierkego, występuje niedobór glukozo-6-fosfatazy. Enzym ten uczestniczy w powstawaniu glukozy z glukozo-6-fosforanu, którego pulę z kolei zasilają procesy glukoneogenezy i glikogenolizy.

GSD Ib jest spowodowana brakiem translokazy glukozo-6-fosforanu. W wyniku tego niedoboru glukozo-6-fosforan nie może przedostać się do mikrosomów (w błonie mikrosomalnej znajduje się glukozo-6-fosfataza).

[edytuj] Objawy

powiększony obwód brzucha
hepatomegalia i powiększenie nerek
zahamowanie wzrostu u niemowląt
otyłość
hipoglikemia
kwasica mleczanowa
hiperlipoproteinemia
hiperurykemia
ketonuria

Charakterystyczne dla GSD Ib jest występowanie okresowej neutropenii i zwiększona podatność na infekcje.

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku aktywności glukozo-6-fosforanu w materiale pobranym podczas biopsji wątroby.

Do testów pomocniczych należą:

test z dożylnym podaniem glukagonu - nie powoduje wzrostu stężenia glukozy
dożylne obciążenie glukozą powoduje zmniejszenie stężenia mleczanów
testy obciążeniowe z galaktozą i fruktoza wykazują niezdolność ich przetwarzania w glukozę

[edytuj] Leczenie

Leczenie polega głównie na zapobieganiu epizodom hipoglikemii poprzez odpowiednio skonstruowaną dietę. Stosuje się częste posiłki, z małymi przerwami, przez całą dobę. U starszych dzieci dodaje się do pokarmów skrobię kukurydzianą. Rozkłada się ona w przewodzie pokarmowym bardzo powoli, co pozwala na utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy przez 5 godzin od momentu spożycia posiłku. Stosuje się dietę wysokowęglowodanową, z ograniczeniem galaktozy i fruktozy a także dietę niskotłuszczową z odpowiednią zawartością białka.

W ciężkich przypadkach jedyną skuteczną metodą leczenia jest przeszczep wątroby.

[edytuj] Rokowanie

Blisko 1/3 niemowląt umiera z powodu hipoglikemii i w następstwie zakażeń.

[edytuj] Bibliografia

K. Kubicka, W.Kawalec, Pediatria, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 176-179, 2004, ISBN 83-200-3001-3.
http://www.emedicine.com/ped/topic2416.htm
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1381.html
R. Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607-2608, 1995, ISBN 83-85842-75-6
Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995, ISBN 83-200-1798-X
W. Januszewicz, F. Kokot (red.), Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III, ss. 1141-1142, ISBN 83-200-2873-6