Choroby spichrzeniowe glikogenu

Z Wikipedii

	Choroba spichrzeniowa glikogenu
()
ICD-10:	E74.0
E74.0.0 {{{X.0}}}
E74.0.1 {{{X.1}}}
E74.0.2 {{{X.2}}}
E74.0.3 {{{X.3}}}
E74.0.4 {{{X.4}}}
E74.0.5 {{{X.5}}}
E74.0.6 {{{X.6}}}
E74.0.7 {{{X.7}}}
E74.0.8 {{{X.8}}}
E74.0.9 {{{X.9}}}

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD - glycogen storage diseases) - genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.

[edytuj] Częstość występowania

Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.

[edytuj] Patogeneza

Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).

Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.

[edytuj] Podział

W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz:

glikogenozy wątrobowe
glikogenozy mięśniowe

[edytuj] Objawy

glikogenozy wątrobowe:
- hipoglikemia
- hepatomegalia
- kwasica mleczanowa
- hiperlipidemia

Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony.

glikogenozy mięśniowe:
- nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone są do mięśni
- hipotonia mięśniowa
- osłabienie siły mięśniowej
- bóle mięśniowe
- mioglobinuria

[edytuj] Typy

Typ	Nazwa	Enzym	Narząd	Uwagi
0	glikogenoza typu 0	syntaza glikogenowa	wątroba	jest właściwie stanem niedoboru glikogenu
Ia	choroba von Gierkego	fosfataza glukozo-6-fosforanu	wątroba nerki
Ib		translokaza glukozo-6-fosforanu	wątroba nerki
II	choroba Pompego	α-glukozydaza (kwaśna maltaza)	wątroba mięśnie	zmiany również w mięśniu sercowym i komórkach nerwowych
III	choroba Coriego (choroba Forbesa)	enzym odszczepiający glikogen	wątroba mięśnie
IV	choroba Andersen	enzym rozgałęziający glikogen	wątroba
V	choroba McArdle'a	fosforylaza glikogenowa (mięśniowa)	mięśnie	rzadko występuje u dzieci, częściej u dorosłych
VI	choroba Hersa	fosforylaza glikogenowa (wątrobowa)	wątroba
VII	choroba Taruiego	fosfofruktokinaza	mięśnie erytrocyty	nie występuje u dzieci
VIII		nie określony
IX lub VIa	glikogenoza typu IX	kinaza fosforylazy b	wątroba mózg	dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
X		nie określony		obecnie nie rozpoznaje się
XI	zespół Fanconiego-Bickela	GLUT 2	wątroba

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku swoistego enzymu w materiale pobranym podczas biopsji zmienionej chorobowo tkanki.

[edytuj] Leczenie

Zobacz więcej: artykuły odnośnie poszczególnych chorób spichrzeniowych glikogenu.

Polega głównie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej - częste podawanie posiłków. Zmniejszenie podaży białka i wykluczenie z diety galaktozy i fruktozy.

[edytuj] Bibliografia

K.Kubicka, W.Kawalec, Pediatria, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 176-179, 2004, ISBN 83-200-3001-3.
R.Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607-2608, 1995, ISBN 83-85842-75-6
Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995, ISBN 83-200-1798-X
W.Januszewicz, F.Kokot (red.), Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III, ss. 1141-1142, ISBN 83-200-2873-6